Painel de Precisão de Disqueratose Congênita

Visão Geral

• A disqueratose congênita (DKC) é uma síndrome rara de insuficiência medular progressiva caracterizada por hiperpigmentação reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoplasia oral. Os pacientes geralmente apresentam sintomas de hiperpigmentação da pele e alterações nas unhas durante a primeira década de vida. É causada por mutações na linha germinativa em genes que regulam a manutenção dos telômeros, resultando em telômeros muito curtos.

O DKC é geneticamente heterogêneo com a forma recessiva ligada ao X sendo os subtipos mais comuns, autossômicos dominantes e autossômicos recessivos com base em diferentes padrões de herança. A mortalidade precoce está associada a insuficiência da medula óssea, infecções, complicações pulmonares e pulmonares, bem como malignidade.

• O Igenomix Dyskeratose Congenita Precision Panel pode ser usado para um diagnóstico preciso e direcionado, bem como diagnóstico diferencial de distúrbios pigmentares reticulados, em última análise, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão de Disqueratose Congênita Igenomix é usado para pacientes com diagnóstico clínico ou suspeita com ou sem os seguintes sintomas:
  • Pigmentação anormal da pele (manchas e manchas hiperpigmentadas ou hipopigmentadas de cor bronzeada a cinza)
  • Distrofia ungueal
  • Atrofia cutânea e telangiectasia
  • Alopecia da pele, sobrancelhas e cílios
  • Leucoplasia mucosa
  • Insuficiência da medula óssea
  • Alterações dentárias

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento envolvendo equipe multidisciplinar na forma de transplante de células-tronco hematopoéticas, bem como atendimento médico para prevenção de complicações e vigilância precoce de malignidade.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças