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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de Precisão de Imunologia > Painel de Precisão de Imunodeficiência Primária

Painel de Precisão de Imunodeficiência Primária

As imunodeficiências primárias são um grupo crescente de mais de 400 erros inatos de imunidade que variam em gravidade, desde distúrbios com risco de vida que se apresentam na infância até distúrbios menos graves diagnosticados na idade adulta. A maioria dos pacientes com imunodeficiências primárias apresenta infecções recorrentes ou crônicas.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes & Diseases
Methodology
References

Visão Geral

  • Algumas imunodeficiências primárias afetam as vias imunológicas essenciais e resultam em suscetibilidade a organismos oportunistas, enquanto outros distúrbios podem causar suscetibilidade a um número muito restrito de patógenos com uma ampla idade de apresentação. A apresentação clínica é variável e inclui infecções graves ou incomuns, doenças autoimunes e malignidades.

Pacientes com muitas formas de imunodeficiências primárias apresentam risco aumentado de malignidades secundárias a uma série de fatores diferentes, incluindo desregulação imunológica, predisposição genética, sensibilidade à radiação e eliminação viral prejudicada.

  • O painel de precisão da imunodeficiência primária da Igenomix pode ser usado para um diagnóstico preciso e direcionado, bem como diagnóstico diferencial de infecções recorrentes, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão de Imunodeficiência Primária da Igenomix é usado para pacientes com diagnóstico clínico ou suspeita com ou sem os seguintes sintomas:
    • Pneumonia frequente e recorrente, bronquite, infecções sinusais, infecções de ouvido, meningite ou infecções de pele
    • Inflamação e infecção de órgãos internos
    • Doenças sanguíneas
    • Problemas digestivos, como cólicas, perda de apetite, náuseas e diarreia
    • Atraso no crescimento e desenvolvimento
    • Doenças autoimunes
    • História familiar de imunodeficiência primária

Utilidade clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce da profilaxia antimicrobiana com antibacterianos, antifúngicos, rápido reconhecimento e tratamento de infecções, bem como tratamento agressivo de complicações infecciosas. Vigilância contínua precoce devido ao aumento do risco de doenças malignas.
  • Possibilidade de reconstituição imunológica precoce na forma de transplante de células hematopoiéticas (HCT), reposição enzimática, transplante tímico ou terapias genéticas.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

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