Visão Geral
- Algumas imunodeficiências primárias afetam as vias imunológicas essenciais e resultam em suscetibilidade a organismos oportunistas, enquanto outros distúrbios podem causar suscetibilidade a um número muito restrito de patógenos com uma ampla idade de apresentação. A apresentação clínica é variável e inclui infecções graves ou incomuns, doenças autoimunes e malignidades.
Pacientes com muitas formas de imunodeficiências primárias apresentam risco aumentado de malignidades secundárias a uma série de fatores diferentes, incluindo desregulação imunológica, predisposição genética, sensibilidade à radiação e eliminação viral prejudicada.
- O painel de precisão da imunodeficiência primária da Igenomix pode ser usado para um diagnóstico preciso e direcionado, bem como diagnóstico diferencial de infecções recorrentes, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O Painel de Precisão de Imunodeficiência Primária da Igenomix é usado para pacientes com diagnóstico clínico ou suspeita com ou sem os seguintes sintomas:
- Pneumonia frequente e recorrente, bronquite, infecções sinusais, infecções de ouvido, meningite ou infecções de pele
- Inflamação e infecção de órgãos internos
- Doenças sanguíneas
- Problemas digestivos, como cólicas, perda de apetite, náuseas e diarreia
- Atraso no crescimento e desenvolvimento
- Doenças autoimunes
- História familiar de imunodeficiência primária
Utilidade clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce da profilaxia antimicrobiana com antibacterianos, antifúngicos, rápido reconhecimento e tratamento de infecções, bem como tratamento agressivo de complicações infecciosas. Vigilância contínua precoce devido ao aumento do risco de doenças malignas.
- Possibilidade de reconstituição imunológica precoce na forma de transplante de células hematopoiéticas (HCT), reposição enzimática, transplante tímico ou terapias genéticas.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
Referências
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