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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de Precisão de Imunologia > Painel de Precisão de Imunodeficiência Combinada Grave

Painel de Precisão de Imunodeficiência Combinada Grave

A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) é um grupo geneticamente heterogêneo de doenças resultantes de defeitos genéticos na imunidade celular e humoral, onde há comprometimento do desenvolvimento e função dos linfócitos. Painel com 127 genes.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) é um grupo geneticamente heterogêneo de doenças resultantes de defeitos genéticos na imunidade celular e humoral, onde há comprometimento do desenvolvimento e função dos linfócitos. Além dos linfócitos, outros componentes do sistema imune inato e adaptativo, como neutrófilos, macrófagos, células dendríticas, proteínas do complemento e células natural killer, são afetados.

As crianças apresentam infecções bacterianas, virais e fúngicas que começam durante a infância e resultam em desfecho fatal nos primeiros anos de vida, se não tratadas. O diagnóstico precoce e preciso permitiu grandes avanços no cuidado de bebês com SCID, incluindo melhores resultados do transplante de células-tronco hematopoéticas alogênicas. O modo de herança da SCID determina a gravidade da doença, pois diferentes modos de herança determinarão as células imunológicas que serão afetadas. Padrões autossômicos, esporádicos ou ligados ao X podem afetar o neonato.

  • O Painel de Precisão de Imunodeficiência Combinada Grave Igenomix realiza um diagnóstico preciso e direcionado, bem como diagnóstico diferencial de infecções recorrentes precoces, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão de Imunodeficiência Combinada Grave Igenomix é usado para pacientes com diagnóstico ou suspeita clínica com ou sem os seguintes sintomas:
    • Recém-nascido com histórico familiar de distúrbio imunológico conhecido
    • Falha do desenvolvimento
    • Infecções recorrentes do trato respiratório superior e inferior que não respondem aos antibióticos
    • Infecções cutâneas recorrentes e cicatrização retardada de feridas
    • Tecido linfóide subdesenvolvido

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento envolvendo uma equipe multidisciplinar com foco no transplante de células-tronco hematopoéticas, infusões de IVIG e outros antibióticos profiláticos, terapia genética e reposição enzimática.
  • Avaliação de risco de membros da família assintomáticos de acordo com o modo de herança via aconselhamento genético.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Kanegane, H., Imai, K., & Morio, T. (2017). Nihon Rinsho Men’eki Gakkai kaishi = Japanese journal of clinical immunology, 40(3), 145–154. https://doi.org/10.2177/jsci.40.145 

Fischer, A., Notarangelo, L. D., Neven, B., Cavazzana, M., & Puck, J. M. (2015). Severe combined immunodeficiencies and related disorders. Nature reviews. Disease primers, 1, 15061. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.61 

Justiz Vaillant, A. A., & Mohseni, M. (2020). Severe Combined Immunodeficiency. In StatPearls. StatPearls Publishing. 

Cossu F. (2010). Genetics of SCID. Italian journal of pediatrics, 36, 76. https://doi.org/10.1186/1824-7288-36-76 

Rivers, L., & Gaspar, H. B. (2015). Severe combined immunodeficiency: recent developments and guidance on clinical management. Archives of disease in childhood, 100(7), 667–672. https://doi.org/10.1136/archdischild-2014-306425 

Zhang, C., Zhang, Z., Wu, J., Tang, X., Yang, X., Jiang, L., & Zhao, X. (2011). Clinical characteristics and mutation analysis of X-linked severe combined immunodeficiency in China. World Journal Of Pediatrics, 9(1), 42-47. doi: 10.1007/s12519-011-0330-4 

Sponzilli, I., & Notarangelo, L. D. (2011). Severe combined immunodeficiency (SCID): from molecular basis to clinical management. Acta bio-medica : Atenei Parmensis, 82(1), 5–13. 

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