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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de Precisão Metabólico > Doenças Congênitas de Glicosilação

Doenças Congênitas de Glicosilação

Os distúrbios congênitos de glicosilação (CDG) são um grupo de distúrbios metabólicos em rápida expansão que surgem devido à glicosilação anormal de proteínas ou lipídios. Há dificuldades em diagnosticá-los, pois afetam amplamente diversos órgãos e funções, demonstrando uma heterogeneidade clínica. Painel com 70 genes.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • As doenças congênitas de glicosilação (CDG) são um grupo de distúrbios metabólicos em rápida expansão que surgem devido à glicosilação anormal de proteínas ou lipídios. Há dificuldades em diagnosticá-los, pois afetam amplamente diversos órgãos e funções, demonstrando uma heterogeneidade clínica.

Esses distúrbios fenotipicamente diversos se apresentam como síndromes clínicas que afetam vários sistemas, incluindo o sistema nervoso central, função muscular, transporte, regulação, imunidade, sistema endócrino e coagulação. Mais de 150 CDGs diferentes foram e aqueles que afetam a N-glicosilação são o tipo mais comum.

  • O painel de precisão de doenças congênitas da glicosilação Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de próxima geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O painel de precisão de distúrbios congênitos da glicosilação Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem as seguintes manifestações:
    • Baixo tônus muscular ou floppiness
    • Fracasso para prosperar
    • Atraso bruto de desenvolvimento
    • Doença hepática
    • Sangramento anormal ou coagulação do sangue
    • Olhos desalinhados ou cruzados
    • Convulsões
    • Episódios semelhantes a AVC

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de terapia nutricional, transplante, açúcares ativados, terapia gênica e acompanhantes farmacológicos.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo, dado o perfil clínico e geneticamente heterogêneo dos CDGs.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Ng, B. G., & Freeze, H. H. (2018). Perspectives on Glycosylation and Its Congenital Disorders. Trends in genetics : TIG, 34(6), 466–476. https://doi.org/10.1016/j.tig.2018.03.002 

Scott, K., Gadomski, T., Kozicz, T., & Morava, E. (2014). Congenital disorders of glycosylation: new defects and still counting. Journal of inherited metabolic disease, 37(4), 609–617. https://doi.org/10.1007/s10545-014-9720-9 

Verheijen, J., Tahata, S., Kozicz, T., Witters, P., & Morava, E. (2020). Therapeutic approaches in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) involving N-linked glycosylation: an update. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22(2), 268–279. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0647-2 

Bogdańska, A., & Tylki-Szymańska, A. (2020). Wrodzone zaburzenia glikozylacji białek – stale powiększająca się grupa chorób metabolicznych [Congenital disorders of glycosylation – constantly growing group of metabolic diseases]. Postepy biochemii, 66(3), 213–228. https://doi.org/10.18388/pb.2020_345 

Gilfix B. M. (2019). Congenital disorders of glycosylation and the challenge of rare diseases. Human mutation, 40(8), 1010–1012. https://doi.org/10.1002/humu.23829 

Jaeken J. (2013). Congenital disorders of glycosylation. Handbook of clinical neurology, 113, 1737–1743. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-59565-2.00044-7 

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