Doenças Congênitas de Glicosilação
Os distúrbios congênitos de glicosilação (CDG) são um grupo de distúrbios metabólicos em rápida expansão que surgem devido à glicosilação anormal de proteínas ou lipídios. Há dificuldades em diagnosticá-los, pois afetam amplamente diversos órgãos e funções, demonstrando uma heterogeneidade clínica. Painel com 70 genes.
