Painel de Precisão Metabólico
Testes de diagnóstico baseados no sequenciamento genético de nova geração (NGS) de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo relacionados ao sistema metabólico.

Doenças de armazenamento de glicogênio (GSD) são um grupo de doenças hereditárias que resultam de erros do metabolismo do glicogênio causados por mutações em genes que codificam para enzimas envolvidas na síntese e degradação do glicogênio.
A Acidúria / Acidemia Metilmalônica (MMA) é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo de aminoácidos com um defeito localizado na conversão de metilmalonil-coenzima A (CoA) em succinil-CoA.
Acidemias orgânicas (distúrbios de ácidos orgânicos, OADs) são um grupo importante de distúrbios metabólicos hereditários que compartilham um defeito nas vias metabólicas intermediárias de oxidação de carboidratos, aminoácidos e ácidos graxos.
Os distúrbios congênitos de glicosilação (CDG) são um grupo de doenças metabólicas em rápida expansão que surgem devido à glicosilação anormal de proteínas ou lipídios. Há dificuldades em diagnosticá-los, pois afetam amplamente diversos órgãos e funções, demonstrando uma heterogeneidade clínica.
Doenças de armazenamento lisossomal (LSD) são um grupo de dezenas de doenças hereditárias que resultam do acúmulo de macromoléculas não digeridas ou parcialmente processadas dentro de organelas chamadas lisossomas.
A encefalopatia glicina, também conhecida como hiperglicinemia é uma doença autossômica recessiva não cetótica causada por mutações nos genes que codificam componentes do sistema de clivagem da glicina. É causada por mutações no transportador de glicina 1 (GLYT1).
A síndrome de Leigh (encefalomielopatia necrosante subaguda) é um distúrbio neurológico grave que geralmente se apresenta na primeira infância, embora possa aparecer no final da infância e até na idade adulta.
O Ciclo da Ureia é a via metabólica que transforma o nitrogênio de fontes periféricas (musculares) e entéricas (ingestão de proteínas) em uréia que é solúvel em água e pode ser excretada.
Os transtornos de oxidação de ácidos graxos (FAODs) são erros inatos do metabolismo que resultam em falha da beta-oxidação mitocondrial ou no transporte de ácidos graxos à base de carnitina para a mitocôndria. A oxidação de ácidos graxos ocorre na mitocôndria e fornece uma importante fonte de energia, especialmente durante jejum prolongado e exercícios submáximos.