Visão Geral
- As doenças congênitas de glicosilação (CDG) são um grupo de distúrbios metabólicos em rápida expansão que surgem devido à glicosilação anormal de proteínas ou lipídios. Há dificuldades em diagnosticá-los, pois afetam amplamente diversos órgãos e funções, demonstrando uma heterogeneidade clínica.
Esses distúrbios fenotipicamente diversos se apresentam como síndromes clínicas que afetam vários sistemas, incluindo o sistema nervoso central, função muscular, transporte, regulação, imunidade, sistema endócrino e coagulação. Mais de 150 CDGs diferentes foram e aqueles que afetam a N-glicosilação são o tipo mais comum.
- O painel de precisão de doenças congênitas da glicosilação Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de próxima geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O painel de precisão de distúrbios congênitos da glicosilação Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem as seguintes manifestações:
- Baixo tônus muscular ou floppiness
- Fracasso para prosperar
- Atraso bruto de desenvolvimento
- Doença hepática
- Sangramento anormal ou coagulação do sangue
- Olhos desalinhados ou cruzados
- Convulsões
- Episódios semelhantes a AVC
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de terapia nutricional, transplante, açúcares ativados, terapia gênica e acompanhantes farmacológicos.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo, dado o perfil clínico e geneticamente heterogêneo dos CDGs.
Referências
Ng, B. G., & Freeze, H. H. (2018). Perspectives on Glycosylation and Its Congenital Disorders. Trends in genetics : TIG, 34(6), 466–476. https://doi.org/10.1016/j.tig.2018.03.002
Scott, K., Gadomski, T., Kozicz, T., & Morava, E. (2014). Congenital disorders of glycosylation: new defects and still counting. Journal of inherited metabolic disease, 37(4), 609–617. https://doi.org/10.1007/s10545-014-9720-9
Verheijen, J., Tahata, S., Kozicz, T., Witters, P., & Morava, E. (2020). Therapeutic approaches in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) involving N-linked glycosylation: an update. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22(2), 268–279. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0647-2
Bogdańska, A., & Tylki-Szymańska, A. (2020). Wrodzone zaburzenia glikozylacji białek – stale powiększająca się grupa chorób metabolicznych [Congenital disorders of glycosylation – constantly growing group of metabolic diseases]. Postepy biochemii, 66(3), 213–228. https://doi.org/10.18388/pb.2020_345
Gilfix B. M. (2019). Congenital disorders of glycosylation and the challenge of rare diseases. Human mutation, 40(8), 1010–1012. https://doi.org/10.1002/humu.23829
Jaeken J. (2013). Congenital disorders of glycosylation. Handbook of clinical neurology, 113, 1737–1743. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-59565-2.00044-7