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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de Precisão Metabólico > Painel de Precisão para Transtornos de Oxidação de Ácidos Graxos

Painel de Precisão para Transtornos de Oxidação de Ácidos Graxos

Os distúrbios de oxidação de ácidos graxos (FAODs) são erros inatos do metabolismo que resultam em falha da beta-oxidação mitocondrial ou no transporte de ácidos graxos à base de carnitina para a mitocôndria. Painel com 64 genes.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • Os distúrbios de oxidação de ácidos graxos (FAODs) são erros inatos do metabolismo que resultam em falha da beta-oxidação mitocondrial ou no transporte de ácidos graxos à base de carnitina para a mitocôndria. A oxidação de ácidos graxos ocorre na mitocôndria e fornece uma importante fonte de energia, especialmente durante jejum prolongado e exercícios submáximos.

Os FAODs levam à produção deficiente de energia e produzem uma ampla gama de apresentações clínicas, desde hipotonia leve em adultos até morte súbita em bebês e os sintomas geralmente surgem ou se exacerbam durante situações catabólicas, como jejum, doença e exercícios. O FAOD mais comum é a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD). Normalmente, eles são herdados em um padrão autossômico recessivo.

  • O Painel de Precisão para Distúrbios de Oxidação de Ácidos Graxos Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão para Distúrbios de Oxidação de Ácidos Graxos Igenomix é indicado para pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações durante o período neonatal:
    • Hipoglicemia
    • Hiperamonemia
    • Doença hepática e insuficiência hepática
    • Miopatia cardíaca e esquelética
    • Rabdomiólise
    • Degeneração retiniana

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento multidisciplinar, incluindo protocolos de emergência e jejum seguro para prevenir a descompensação metabólica, gerenciamento dietético, terapia de substrato (anaplerótica), manutenção de suprimento constante de energia durante períodos de catabolismo.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Rinaldo, P., Matern, D., & Bennett, M. (2002). Fatty Acid Oxidation Disorders. Annual Review Of Physiology, 64(1), 477-502. doi: 10.1146/annurev.physiol.64.082201.154705 

Knottnerus, S., Bleeker, J. C., Wüst, R., Ferdinandusse, S., IJlst, L., Wijburg, F. A., Wanders, R., Visser, G., & Houtkooper, R. H. (2018). Disorders of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation and the carnitine shuttle. Reviews in endocrine & metabolic disorders, 19(1), 93–106. https://doi.org/10.1007/s11154-018-9448-1 

Wanders, R., Vaz, F. M., Waterham, H. R., & Ferdinandusse, S. (2020). Fatty Acid Oxidation in Peroxisomes: Enzymology, Metabolic Crosstalk with Other Organelles and Peroxisomal Disorders. Advances in experimental medicine and biology, 1299, 55–70. https://doi.org/10.1007/978-3-030-60204-8_5 

Rinaldo, P., Matern, D., & Bennett, M. J. (2002). Fatty acid oxidation disorders. Annual review of physiology, 64, 477–502. https://doi.org/10.1146/annurev.physiol.64.082201.154705 

Roe, C., & Mochel, F. (2006). Anaplerotic diet therapy in inherited metabolic disease: Therapeutic potential. Journal Of Inherited Metabolic Disease, 29(2-3), 332-340. doi: 10.1007/s10545-006-0290-3 

Olpin S. E. (2013). Pathophysiology of fatty acid oxidation disorders and resultant phenotypic variability. Journal of inherited metabolic disease, 36(4), 645–658. https://doi.org/10.1007/s10545-013-9611-5 

 

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