Painel de Precisão para Transtornos de Oxidação de Ácidos Graxos

Visão Geral

• Os distúrbios de oxidação de ácidos graxos (FAODs) são erros inatos do metabolismo que resultam em falha da beta-oxidação mitocondrial ou no transporte de ácidos graxos à base de carnitina para a mitocôndria. A oxidação de ácidos graxos ocorre na mitocôndria e fornece uma importante fonte de energia, especialmente durante jejum prolongado e exercícios submáximos.

Os FAODs levam à produção deficiente de energia e produzem uma ampla gama de apresentações clínicas, desde hipotonia leve em adultos até morte súbita em bebês e os sintomas geralmente surgem ou se exacerbam durante situações catabólicas, como jejum, doença e exercícios. O FAOD mais comum é a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD). Normalmente, eles são herdados em um padrão autossômico recessivo.

• O Painel de Precisão para Distúrbios de Oxidação de Ácidos Graxos Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão para Distúrbios de Oxidação de Ácidos Graxos Igenomix é indicado para pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações durante o período neonatal:
  • Hipoglicemia
  • Hiperamonemia
  • Doença hepática e insuficiência hepática
  • Miopatia cardíaca e esquelética
  • Rabdomiólise
  • Degeneração retiniana

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento multidisciplinar, incluindo protocolos de emergência e jejum seguro para prevenir a descompensação metabólica, gerenciamento dietético, terapia de substrato (anaplerótica), manutenção de suprimento constante de energia durante períodos de catabolismo.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças