Painel de Precisão de Encefalopatia Glicina

Visão Geral

• A encefalopatia glicina é uma emergência metabólica aguda resultante de um erro inato do metabolismo que pode resultar em morbidade significativa, lesão neurológica progressiva ou morte. Os resultados ideais desta complicação dependem do reconhecimento dos sinais e sintomas da doença metabólica, avaliação imediata e encaminhamento a um centro para avaliação e tratamento.

As mutações envolvidas no sistema de clivagem da glicina são herdadas em um padrão autossômico recessivo.

• O Painel de Precisão da Encefalopatia Glicina Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta condição usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão da Encefalopatia Glicina Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações durante o período neonatal:
  • Insuficiência respiratória exigindo ventilação mecânica
  • Hipotonia grave progredindo para hipertonia do membro
  • Reações repentinas
  • Características dismórficas
  • Anormalidades musculoesqueléticas

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento multidisciplinar, incluindo pediatras, neurologistas, geneticistas, conselheiros genéticos, nutricionistas, fisioterapeutas, terapias ocupacionais e cirurgiões ortopédicos. As restrições dietéticas podem ajudar a prevenir crises agudas.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças