Visão Geral
- Doenças de armazenamento de glicogênio (GSD) são um grupo de doenças hereditárias que resultam de erros do metabolismo do glicogênio causados por mutações em genes que codificam para enzimas envolvidas na síntese e degradação do glicogênio.
Existem cinco tipos de Doenças de Armazenamento de Glicogênio de acordo com sua deficiência enzimática individual, sendo o tipo 1 ou doença de Von Gierke o tipo mais comum. A idade de início dos sintomas pode variar desde os primeiros meses de vida até as décadas seguintes. Os sintomas surgem do metabolismo anormal do glicogênio e do acúmulo de glicogênio nas células de certos tecidos (isto é, fígado e músculos esqueléticos).
- O Painel de Precisão de Doenças de Armazenamento de Glicogênio Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de hipoglicemia, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O Painel de Precisão de Doenças de Armazenamento de Glicogênio Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações:
- Hipoglicemia
- Hepatomegalia
- Fraco crescimento
- Aumento de ácido úrico, ácido láctico e triglicerídeos
- Cardiomegalia
- Hipotonia muscular
- Desenvolvimento motor grosso atrasado
- Dificuldade respiratória
- Cãibra muscular e fadiga
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de manejo nutricional com consumo frequente de glicose por via oral e terapia de reposição enzimática.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
Referências
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