Painel de precisão da Síndrome de Leigh e da Encefalopatia Mitocondrial

Visão Geral

• A síndrome de Leigh (encefalomielopatia necrosante subaguda) é um distúrbio neurológico grave que geralmente se apresenta na primeira infância, embora possa aparecer no final da infância e até na idade adulta.

É caracterizada por atraso no desenvolvimento ou regressão psicomotora, ataxia, distonia, oftalmoplegia externa, convulsões, vômitos e fraqueza. O fenótipo da síndrome de Leigh é causado por alterações do metabolismo mitocondrial de uma variedade de mecanismos, incluindo complexo piruvato desidrogenase e disfunção da cadeia respiratória devido a mutações no DNA nuclear ou mitocondrial. Isso, por sua vez, resulta em lesões cerebrais e danos nas bainhas de mielina que revestem os nervos. A síndrome de Leigh pode ter diferentes padrões de herança, mas é mais comumente herdada em um padrão autossômico recessivo.  

• O painel de precisão da síndrome de Leigh de Igenomix e da encefalopatia mitocondrial pode ser usado para fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

   

Indicação

• O Painel de Precisão da Síndrome de Leigh e Encefalopatia Mitocondrial da Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações durante o período neonatal:
  • Regressão psicomotora
  • Ataxia
  • Distonia
  • Hipotonia
  • Oftalmoplegia Externa
  • Acidose láctica
  • Vômito
  • Fraqueza
  • Desenvolvimento de crescimento retardado

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento multidisciplinar, incluindo suplementos, vitaminas, piruvato, dicloroacetato e dieta cetogênica. Considere terapias imunomoduladoras, se necessário.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças