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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de Precisão Metabólico > Painel de Precisão de Doenças de Armazenamento Lisossomal

Painel de Precisão de Doenças de Armazenamento Lisossomal

Doenças de armazenamento lisossomal (LSD) são um grupo de dezenas de doenças hereditárias que resultam do acúmulo de macromoléculas não digeridas ou parcialmente processadas dentro de organelas chamadas lisossomas. Painel com 37 genes.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • Doenças de armazenamento lisossomal (LSD) são um grupo de dezenas de doenças hereditárias que resultam do acúmulo de macromoléculas não digeridas ou parcialmente processadas dentro de organelas chamadas lisossomas.

Os lisossomos são responsáveis pela renovação fisiológica e digestão dos constituintes celulares e fazem isso com a ajuda de enzimas catabólicas. O acúmulo de produtos dentro dos lisossomas resulta em disfunção celular e anormalidades clínicas. Organomegalia, tecido conjuntivo, patologia ocular e disfunção do sistema nervoso central. É transmitido em um padrão autossômico recessivo.

  • O painel de precisão de doenças de armazenamento lisossomal Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como, em última análise, levar a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão de Doenças de Armazenamento Lisossômico Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações:
    • Deficiência intelectual
    • Desenvolvimento físico retardado
    • Convulsões
    • Deformidades faciais e ósseas
    • Rigidez e dor nas articulações  
    • Dificuldade ao respirar
    • Dificuldades de visão e audição
    • Anemia, sangramento nasal e sangramento fácil ou hematomas
    • Fígado ou baço dilatado

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de terapia de reposição enzimática, terapia de redução de substrato, terapia de acompanhantes e recomendações nutricionais e consultas frequentes para monitoramento de possíveis complicações.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Platt, F. M., d’Azzo, A., Davidson, B. L., Neufeld, E. F., & Tifft, C. J. (2018). Lysosomal storage diseases. Nature Reviews Disease Primers, 4(1), 1-17. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0025-4 

Platt, F., Boland, B., & van der Spoel, A. (2012). Lysosomal storage disorders: The cellular impact of lysosomal dysfunction. Journal Of Cell Biology, 199(5), 723-734. doi: 10.1083/jcb.201208152 

Marques, A., & Saftig, P. (2019). Lysosomal storage disorders – challenges, concepts and avenues for therapy: beyond rare diseases. Journal of cell science, 132(2), jcs221739. https://doi.org/10.1242/jcs.221739 

Platt, F. M., d’Azzo, A., Davidson, B. L., Neufeld, E. F., & Tifft, C. J. (2018). Lysosomal storage diseases. Nature reviews. Disease primers, 4(1), 27. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0025-4 

Faverio, P., Stainer, A., De Giacomi, F., Gasperini, S., Motta, S., Canonico, F., Pieruzzi, F., Monzani, A., Pesci, A., & Biondi, A. (2019). Molecular Pathways and Respiratory Involvement in Lysosomal Storage Diseases. International journal of molecular sciences, 20(2), 327. https://doi.org/10.3390/ijms20020327 

Platt, F. M., Boland, B., & van der Spoel, A. C. (2012). The cell biology of disease: lysosomal storage disorders: the cellular impact of lysosomal dysfunction. The Journal of cell biology, 199(5), 723–734. https://doi.org/10.1083/jcb.201208152 

Parenti, G., Andria, G., & Ballabio, A. (2015). Lysosomal storage diseases: from pathophysiology to therapy. Annual review of medicine, 66, 471–486. https://doi.org/10.1146/annurev-med-122313-085916 

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