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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de Precisão Metabólico > Painel de Precisão de Acidúria Metilmalônica

Painel de Precisão de Acidúria Metilmalônica

 A Acidúria / Acidemia Metilmalônica (MMA) é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo de aminoácidos com um defeito localizado na conversão de metilmalonil-coenzima A (CoA) em succinil-CoA. Painel com 18 genes.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • A Acidúria / Acidemia Metilmalônica (MMA) é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo de aminoácidos com um defeito localizado na conversão de metilmalonil-coenzima A (CoA) em succinil-CoA. O corpo é, portanto, incapaz de processar certas proteínas e lipídios adequadamente. Isso causa um acúmulo de ácido metilmalônico nos organismos que se manifesta na forma de sintomas neurológicos, como convulsões, encefalopatia e derrame.

É um distúrbio heterogêneo grave, letal, que envolve o metabolismo do metilmalonato e da cobalamina com prognóstico desfavorável. Esse distúrbio pode ser identificado isolado ou combinado com outras acidemias orgânicas.

  • O Painel de Precisão da Acidúria Metilmalônica Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Acidúria Metilmalônica / Acidemia Igenomix é indicado para pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem as seguintes manifestações:
    • Vômito
    • Desidratação
    • Letargia
    • Convulsões
    • Infecções recorrentes
    • Encefalopatia progressiva
    • Hipotonia
    • Atraso de desenvolvimento
    • Hepatomegalia
    • Deficiência intelectual

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Sloan, J. L., Johnston, J. J., Manoli, I., Chandler, R. J., Krause, C., Carrillo-Carrasco, N., Chandrasekaran, S. D., Sysol, J. R., O’Brien, K., Hauser, N. S., Sapp, J. C., Dorward, H. M., Huizing, M., NIH Intramural Sequencing Center Group, Barshop, B. A., Berry, S. A., James, P. M., Champaigne, N. L., de Lonlay, P., Valayannopoulos, V., … Venditti, C. P. (2011). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature genetics, 43(9), 883–886. https://doi.org/10.1038/ng.908 

 Matsui, S. M., Mahoney, M. J., & Rosenberg, L. E. (1983). The natural history of the inherited methylmalonic acidemias. New England Journal of Medicine, 308(15), 857-861. doi:10.1056/nejm198304143081501 

Zhou, X., Cui, Y., & Han, J. (2018). Methylmalonic acidemia: Current status and research priorities. Intractable & rare diseases research, 7(2), 73–78. https://doi.org/10.5582/irdr.2018.01026 

Deodato, F., Boenzi, S., Santorelli, F. M., & Dionisi-Vici, C. (2006). Methylmalonic and Propionic Aciduria. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 142C(2), 104-112. doi:10.1002/ajmg.c.30090 

Miousse, I. R., Watkins, D., Coelho, D., Rupar, T., Crombez, E. A., Vilain, E., . . . Rosenblatt, D. S. (2009). Clinical and molecular heterogeneity in patients with the cbld inborn error of cobalamin metabolism. The Journal of Pediatrics, 154(4), 551-556. doi:10.1016/j.jpeds.2008.10.043 

Carrillo-Carrasco, N., Chandler, R. J., & Venditti, C. P. (2011). Combined methylmalonic acidemia And homocystinuria, cblC type. I. Clinical Presentations, diagnosis and management. Journal of Inherited Metabolic Disease, 35(1), 91-102. doi:10.1007/s10545-011-9364-y 

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