Visão Geral
- A Acidúria / Acidemia Metilmalônica (MMA) é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo de aminoácidos com um defeito localizado na conversão de metilmalonil-coenzima A (CoA) em succinil-CoA. O corpo é, portanto, incapaz de processar certas proteínas e lipídios adequadamente. Isso causa um acúmulo de ácido metilmalônico nos organismos que se manifesta na forma de sintomas neurológicos, como convulsões, encefalopatia e derrame.
É um distúrbio heterogêneo grave, letal, que envolve o metabolismo do metilmalonato e da cobalamina com prognóstico desfavorável. Esse distúrbio pode ser identificado isolado ou combinado com outras acidemias orgânicas.
- O Painel de Precisão da Acidúria Metilmalônica Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O Painel de Acidúria Metilmalônica / Acidemia Igenomix é indicado para pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem as seguintes manifestações:
- Vômito
- Desidratação
- Letargia
- Convulsões
- Infecções recorrentes
- Encefalopatia progressiva
- Hipotonia
- Atraso de desenvolvimento
- Hepatomegalia
- Deficiência intelectual
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
Referências
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