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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de Precisão Metabólico > Painel de Precisão de Acidemias Orgânicas

Painel de Precisão de Acidemias Orgânicas

Acidemias / acidúrias orgânicas (distúrbios de ácidos orgânicos, OADs) são um grupo importante de distúrbios metabólicos hereditários que compartilham um defeito nas vias metabólicas intermediárias de oxidação de carboidratos, aminoácidos e ácidos graxos. Painel com 210 genes.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • Acidemias orgânicas (distúrbios de ácidos orgânicos, OADs) são um grupo importante de distúrbios metabólicos hereditários que compartilham um defeito nas vias metabólicas intermediárias de oxidação de carboidratos, aminoácidos e ácidos graxos.Esses defeitos enzimáticos levam ao acúmulo de ácidos orgânicos nos tecidos e sua subseqüente excreção na urina.

À medida que os pacientes envelhecem, a progressão natural das acidemias orgânicas leva a dificuldades intelectuais, aumento do risco de complicações neurológicas, como episódios de acidente vascular cerebral e complicações cardíacas, entre outras. Todas as acidúrias orgânicas são herdadas em um padrão autossômico recessivo.

  • O Painel de Precisão de Acidemias Orgânicas / Acidúrias Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de hiperamonemia e acidose metabólica com hiato aniônico alto, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Igenomix Organic Acidemias / Acidurias Precision Panel é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico de acidemia orgânica com ou sem as seguintes manifestações:
    • Atraso de desenvolvimento
    • Retardo mental
    • Convulsões
    • Letargia
    • Coma 
    • Hipotonia
    • Vômito
    • Falha no desenvolvimento
    • Hepatomegalia
    • Desconforto respiratório
    • Disfunção cardíaca

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de terapia nutricional, correção dos desequilíbrios hídricos e eletrolíticos, perfusão cerebral adequada.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Vaidyanathan, K., Narayanan, M. P., & Vasudevan, D. M. (2011). Organic acidurias: an updated review. Indian journal of clinical biochemistry: IJCB, 26(4), 319–325. https://doi.org/10.1007/s12291-011-0134-2 

Van Gosen L. (2008). Organic acidemias: a methylmalonic and propionic focus. Journal of pediatric nursing, 23(3), 225–233. https://doi.org/10.1016/j.pedn.2008.02.004 

Pena, L., Franks, J., Chapman, K. A., Gropman, A., Ah Mew, N.,Chakrapani, A., Island, E., MacLeod, E., Matern, D., Smith, B., Stagni, K., Sutton, V. R., Ueda, K., Urv, T., Venditti, C., Enns, G. M., & Summar, M. L. (2012). Natural history of propionic acidemia. Molecular genetics and metabolism, 105(1), 5–9. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.09.022 

Shchelochkov OA, Carrillo N, Venditti C. Propionic Acidemia. 2012 May 17 [Updated 2016 Oct 6]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK92946/ 

Fraser, J. L., & Venditti, C. P. (2016). Methylmalonic and propionic acidemias: clinical management update. Current opinion in pediatrics, 28(6), 682–693. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000422 

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