Visão Geral
- Acidemias orgânicas (distúrbios de ácidos orgânicos, OADs) são um grupo importante de distúrbios metabólicos hereditários que compartilham um defeito nas vias metabólicas intermediárias de oxidação de carboidratos, aminoácidos e ácidos graxos.Esses defeitos enzimáticos levam ao acúmulo de ácidos orgânicos nos tecidos e sua subseqüente excreção na urina.
À medida que os pacientes envelhecem, a progressão natural das acidemias orgânicas leva a dificuldades intelectuais, aumento do risco de complicações neurológicas, como episódios de acidente vascular cerebral e complicações cardíacas, entre outras. Todas as acidúrias orgânicas são herdadas em um padrão autossômico recessivo.
- O Painel de Precisão de Acidemias Orgânicas / Acidúrias Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de hiperamonemia e acidose metabólica com hiato aniônico alto, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O Igenomix Organic Acidemias / Acidurias Precision Panel é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico de acidemia orgânica com ou sem as seguintes manifestações:
- Atraso de desenvolvimento
- Retardo mental
- Convulsões
- Letargia
- Coma
- Hipotonia
- Vômito
- Falha no desenvolvimento
- Hepatomegalia
- Desconforto respiratório
- Disfunção cardíaca
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de terapia nutricional, correção dos desequilíbrios hídricos e eletrolíticos, perfusão cerebral adequada.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
Referências
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