Painel de Precisão dos Defeitos do Ciclo da Uréia

Visão Geral

• O Ciclo da Uréia é a via metabólica que transforma o nitrogênio de fontes periféricas (musculares) e entéricas (ingestão de proteínas) em uréia que é solúvel em água e pode ser excretada. A deficiência de uma enzima na via causa um distúrbio do ciclo da ureia (UCD).

Exemplos de UCDs incluem deficiência de carabmil fosfato sintetase I, deficiência de ornitina transcarbamilase ou deficiência de arginase, entre outras. Todos os UCDs, exceto a deficiência de arginase, resultam em hiperamonemia e descompensações metabólicas com risco de vida na infância. Se o paciente sobreviver, geralmente há uma lesão neurológica grave. A herança dos UCDs é autossômica recessiva, exceto para deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC), que é ligada ao X.

• O painel de precisão dos defeitos do ciclo da ureia da Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão do Desordem do Ciclo da Uréia Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações durante o período neonatal:
  • Diminuição do nível de consciência
  • Estado mental alterado
  • Função motora anormal
  • Convulsões
  • Vômito
  • Má alimentação
  • Diarréia
  • Náusea
  • Prisão de ventre
  • Sonolência
  • Incapacidade de manter a temperatura corporal
  • Hiperamonemia e hiperventilação
  • Letargia
  • Coma 

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Iniciação precoce na forma de reidratação e manutenção de boa produção de urina sem hiperidratação, remover nitrogênio (amônia) do corpo com medicamentos e / ou hemodiálise, diminuir a ingestão de proteínas e minimizar o catabolismo, estimular o anabolismo e a absorção de precursores de nitrogênio pelos músculos.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças