Painel de Precisão da Síndrome de Alport

Visão Geral

• A Síndrome de Alport (EA) é uma doença renal hereditária progressiva caracterizada por perda auditiva neurossensorial, anormalidades oculares e aumento do risco de insuficiência renal crônica. É um distúrbio genético e fenotipicamente heterogêneo das membranas basais glomerular, coclear e ocular devido a uma mutação nos genes que codificam o colágeno tipo IV.

Os indivíduos afetados por esta doença apresentam perda progressiva da função renal, apresentando-se como sangue na urina (hematúria). O modo de herança pode ser ligado ao X, autossômico recessivo e autossômico dominante.

• O painel de precisão da síndrome de Alport Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão da Síndrome de Alport Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico de Síndrome de Alport que apresentam:  
  • Sangue na urina (hematúria)
  • Proteína na urina (proteinúria)
  • Edema
  • Hipertensão
  • Perda de audição
  • Manifestações oculares: lenticone anterior, retinopatia pontilhada, distrofia polimorfa posterior da córnea, afinamento macular temporal, etc.
  • Leiomiomatose

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para proporcionar atendimento médico, monitoramento contínuo da função renal e, se necessário, transplante renal.
• Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças