Nefrologia
Teste de diagnóstico baseado em sequenciamento de nova geração (NGS) de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo que afetam os rins.
Painéis
Painel de Precisão da Síndrome de Alport
A Síndrome de Alport (AS) é uma doença renal hereditária progressiva caracterizada por perda auditiva neurossensorial, anormalidades oculares e aumento do risco de insuficiência renal crônica.
Painel de Precisão da Síndrome de Bartter
A Síndrome de Bartter é um distúrbio tubular renal autossômico recessivo causado por uma reabsorção defeituosa de sal na espessa alça ascendente de Henle, resultando em hipocalemia, hipocloremia, alcalose metabólica, renina alta e aldosterona com pressão arterial normal.
Painel de Precisão da Síndrome de Liddle
A síndrome de Liddle é uma doença genética caracterizada por hipertensão com renina baixa que aparece no início da vida. É causada por mutações que afetam o canal de sódio epitelial (ENaC) localizado no ducto coletor do néfron.
Painel de Precisão da Síndrome de Meckel-Gruber
A síndrome de Meckel-Gruber (MKS) é uma condição de neurodesenvolvimento autossômico recessivo letal caracterizada por uma tríade de sintomas que são encefalocele occipital, rins policísticos grandes e polidactilia pós-axial.
Painel de Precisão da Síndrome Nefrótica
A Síndrome Nefrótica (NS) é definida como a presença de proteinúria na faixa nefrótica com baixo nível de albumina sérica, edema e hipercolesterolemia, indicando dano à barreira de filtração glomerular. A proteinúria na faixa nefrótica é conhecida como a perda de 3,5 gramas ou mais por dia de proteína na urina.
Painel de Precisão de Doença Renal Policística
A Doença Renal Policística (PKD) é uma doença hereditária multissistêmica e progressiva caracterizada pela formação de cistos e aumento dos rins e de outros órgãos. Os cistos são sacos redondos não cancerosos que contêm fluido.
Painel de Precisão de Hiperoxalúria Primária
A hiperoxalúria primária (HP) é um grupo de doenças metabólicas hereditárias do fígado caracterizadas pela formação aumentada de cálculos de oxalato de cálcio nos rins com o desenvolvimento subsequente de nefrolitíase e doença renal crônica.
Painel de Precisão para Síndrome Hemolítico-urêmica
A Síndrome Hemolítico-Urêmica (HUS) é definida pela presença de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda. É uma das principais causas de lesão renal aguda em crianças. É uma condição clinicamente heterogênea, dadas as diferentes etiologias de HUS que resultam em diferenças na apresentação, tratamento e resultado.