Painel de Precisão para Síndrome Hemolítico-urêmica

Visão Geral

• A Síndrome Hemolítico-Urêmica (SHU) é definida pela presença de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda. É uma das principais causas de lesão renal aguda em crianças.

É uma condição clinicamente heterogênea, dadas as diferentes etiologias de SHU que resultam em diferenças na apresentação, tratamento e resultado. Foi classificado em HUS típico resultante de infecções por E. coli produtoras de toxina Shiga (STEC) e HUS atípico ou não STEC. A SHU pode ser hereditária devido a erros inatos do metabolismo da cobalamina C, mutações no gene do complemento ou adquirida por infecções, autoanticorpos ou toxicidade de drogas.

Estima-se que aproximadamente 50 por cento dos casos de E. coli não produtores de toxina Shiga resultem de mutações nesses genes. Existe um padrão sazonal de SHU, com pico no verão e no outono. O modo de herança segue um padrão autossômico dominante ou autossômico recessivo.

• O Painel de Precisão da Síndrome Hemolítico-Urêmica Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indication

• O Painel de Precisão da Síndrome Hemolítico-Urêmica Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico que apresentam ou não as seguintes manifestações:
  • Gastroenterite: febre, diarreia com sangue
  • Irritabilidade
  • Letargia
  • Convulsões
  • Insuficiência renal aguda
  • Anuria 
  • Hipertensão
  • Edema 
  • Palidez

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de plasmaférese, transfusões de hemácias, manejo adequado de fluidos e eletrólitos, fornecimento de nutrição adequada.
• Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças