Painel de Precisão da Síndrome de Liddle

Visão Geral

• A síndrome de Liddle é uma doença genética caracterizada por hipertensão com renina baixa que aparece no início da vida. É causada por mutações que afetam o canal de sódio epitelial (ENaC) localizado no ducto coletor do néfron.

A apresentação mais comum dessa doença é a hipertensão de início precoce, hipocalemia, alcalose metabólica com supressão da atividade da renina plasmática e baixa aldosterona plasmática. Apesar desse fenótipo típico, a doença pode ser clinicamente heterogênea, mesmo com fenótipos leves. É transmitido em um padrão autossômico dominante.

• O painel de precisão da síndrome de Igenomix Liddle pode fazer um diagnóstico diferencial direcionado de hipertensão resistente, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão da Síndrome de Liddle Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico de Síndrome de Liddle apresentando:
  • História familiar de hipertensão ou hipocalemia de início precoce
  • Hipertensão em idade precoce
  • Hipocalemia
  • Alcalose metabólica

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de atendimento médico com diuréticos poupadores de potássio e vigilância de complicações da hipertensão.
• Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças