Painel de Precisão de Síndrome Nefrótica

Visão Geral

• A Síndrome Nefrótica (SN) é definida como a presença de proteinúria na faixa nefrótica com baixo nível de albumina sérica, edema e hipercolesterolemia, indicando dano à barreira de filtração glomerular. A proteinúria na faixa nefrótica é conhecida como a perda de 3,5 gramas ou mais por dia de proteína na urina.

A síndrome nefrótica tem uma infinidade de causas nas quais podemos encontrar doenças renais primárias, como doença de alteração mínima, glomeruloesclerose segmentar focal e glomerulonefrite membranosa, entre outras. Também pode ser o resultado de doenças sistêmicas que envolvem outros órgãos além do rim, como diabetes, lúpus eritematoso e amiloidose. As causas genéticas da síndrome nefrótica consistem em defeitos na filtração glomerular envolvendo uma variedade de mutações gênicas, herdadas em sua maioria em um padrão autossômico recessivo.

• O Painel de Precisão da Síndrome Nefrótica Igenomix pode fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso da proteinúria, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão da Síndrome Nefrótica Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico de Síndrome Nefrótica apresentando:
  • Proteinúria maciça (>3.5g/24 horas) 
  • Edema  
  • Trombose e eventos embólicos
  • Hipertensão
  • Maior suscetibilidade à infecção
  • Nível baixo de albumina
  • Hiperlipidemia

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de atendimento médico com corticóides, medicamentos hipolipemiantes, anticoagulação preventiva ou tratamento da doença sistêmica de base.
• Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Tradução da medicina genômica permitindo o aprimoramento da compreensão da anatomia molecular da síndrome nefrótica e, assim, a capacidade de cuidar dos pacientes.

Genes e Doenças