Visão Geral
- A Síndrome Nefrótica (SN) é definida como a presença de proteinúria na faixa nefrótica com baixo nível de albumina sérica, edema e hipercolesterolemia, indicando dano à barreira de filtração glomerular. A proteinúria na faixa nefrótica é conhecida como a perda de 3,5 gramas ou mais por dia de proteína na urina.
A síndrome nefrótica tem uma infinidade de causas nas quais podemos encontrar doenças renais primárias, como doença de alteração mínima, glomeruloesclerose segmentar focal e glomerulonefrite membranosa, entre outras. Também pode ser o resultado de doenças sistêmicas que envolvem outros órgãos além do rim, como diabetes, lúpus eritematoso e amiloidose. As causas genéticas da síndrome nefrótica consistem em defeitos na filtração glomerular envolvendo uma variedade de mutações gênicas, herdadas em sua maioria em um padrão autossômico recessivo.
- O Painel de Precisão da Síndrome Nefrótica Igenomix pode fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso da proteinúria, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O Painel de Precisão da Síndrome Nefrótica Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico de Síndrome Nefrótica apresentando:
- Proteinúria maciça (>3.5g/24 horas)
- Edema
- Trombose e eventos embólicos
- Hipertensão
- Maior suscetibilidade à infecção
- Nível baixo de albumina
- Hiperlipidemia
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de atendimento médico com corticóides, medicamentos hipolipemiantes, anticoagulação preventiva ou tratamento da doença sistêmica de base.
- Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Tradução da medicina genômica permitindo o aprimoramento da compreensão da anatomia molecular da síndrome nefrótica e, assim, a capacidade de cuidar dos pacientes.
Referências
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