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Diagnóstico Genômico de Precisão > Nefrologia > Painel de Precisão de Hiperoxalúria Primária

Painel de Precisão de Hiperoxalúria Primária

A hiperoxalúria primária (PH) é um grupo de doenças metabólicas hereditárias do fígado caracterizadas pela formação aumentada de cálculos de oxalato de cálcio nos rins com o desenvolvimento subsequente de nefrolitíase e doença renal crônica. Painel com 3 genes.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • A hiperoxalúria primária (HP) é um grupo de doenças metabólicas hereditárias do fígado caracterizadas pela formação aumentada de cálculos de oxalato de cálcio nos rins com o desenvolvimento subsequente de nefrolitíase e doença renal crônica.

A hiperoxalúria é definida como excreção urinária elevada de oxalato (mais de 40 mg em 24 horas), um produto metabólico final. Essa excreção elevada pode contribuir para a formação de cálculos renais e outros problemas de saúde. Mutações em enzimas hepáticas específicas envolvidas no metabolismo do oxalato constituem a etiologia desta doença. Existem três tipos principais de PH – tipos de PH I, II e III – diferenciados pela enzima específica que é deficiente.

  • O painel de precisão de hiperoxalúria primária Igenomix pode fazer um diagnóstico direto e preciso e auxiliar no diagnóstico diferencial de cálculos renais recorrentes, levando a um melhor controle e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão da Síndrome de Hiperoxalúria Primária Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico de Hiperoxalúria Primária apresentando:
    • Dor na região lombar
    • Hematúria (sangue na urina)
    • Dor ao urinar  
    • Incapacidade de urinar
    • Maior frequência de micção
    • Febre / calafrios
    • Urina com cheiro desagradável ou urina de aparência turva
    • Pedras renais ou pedras no trato urinário recorrentes
    • História familiar de cálculos renais recorrentes
    • Qualquer paciente com insuficiência renal de causa desconhecida

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de atendimento médico para redução dos níveis de oxalato, hidratação adequada e mudanças na dieta alimentar.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referência

Consulte referência científica

Shah, O., Holmes, R. P., & Assimos, D. G. (n.d.). Management of patients with hyperoxaluria. Urinary Stone Disease, 103-119. doi:10.1007/978-1-59259-972-1_7 

Hoppe, B., Beck, B. B., & Milliner, D. S. (2009). The primary hyperoxalurias. Kidney International, 75(12), 1264-1271. doi:10.1038/ki.2009.32 

Filippova, T. V., Svetlichnaya, D. V., Rudenko, V. I., Alyaev, Y. G., Shumikhina, M. V., Azova, M. M., Subbotina, T. I., Gadzhieva, Z. K., Asanov, A. Y., & Litvinova, M. M. (2019). Urologiia (Moscow, Russia : 1999), (5), 140–143. 

Milliner, D. (2006). Treatment of the primary hyperoxalurias: A new chapter. Kidney International, 70(7), 1198-1200. doi:10.1038/sj.ki.5001821 

Straub, M., Hautmann, R. E., Hesse, A., & Rinnab, L. (2005). Kalciumoxalatharnsteine und hyperoxalurie. Der Urologe, 44(11), 1315-1323. doi:10.1007/s00120-005-0936-z 

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