Visão Geral
- A hiperoxalúria primária (HP) é um grupo de doenças metabólicas hereditárias do fígado caracterizadas pela formação aumentada de cálculos de oxalato de cálcio nos rins com o desenvolvimento subsequente de nefrolitíase e doença renal crônica.
A hiperoxalúria é definida como excreção urinária elevada de oxalato (mais de 40 mg em 24 horas), um produto metabólico final. Essa excreção elevada pode contribuir para a formação de cálculos renais e outros problemas de saúde. Mutações em enzimas hepáticas específicas envolvidas no metabolismo do oxalato constituem a etiologia desta doença. Existem três tipos principais de PH – tipos de PH I, II e III – diferenciados pela enzima específica que é deficiente.
- O painel de precisão de hiperoxalúria primária Igenomix pode fazer um diagnóstico direto e preciso e auxiliar no diagnóstico diferencial de cálculos renais recorrentes, levando a um melhor controle e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O Painel de Precisão da Síndrome de Hiperoxalúria Primária Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico de Hiperoxalúria Primária apresentando:
- Dor na região lombar
- Hematúria (sangue na urina)
- Dor ao urinar
- Incapacidade de urinar
- Maior frequência de micção
- Febre / calafrios
- Urina com cheiro desagradável ou urina de aparência turva
- Pedras renais ou pedras no trato urinário recorrentes
- História familiar de cálculos renais recorrentes
- Qualquer paciente com insuficiência renal de causa desconhecida
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de atendimento médico para redução dos níveis de oxalato, hidratação adequada e mudanças na dieta alimentar.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
Referência
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