Dada a heterogeneidade fenotípica e as dificuldades de diagnóstico associadas a crianças pequenas, a síndrome de Aicardi-Goutières pode ser uma causa mais frequente de retardo mental e convulsões em meninas do que se pensava anteriormente. As complicações dessa síndrome incluem retardo mental grave, epilepsia intratável e complicações pulmonares. Normalmente é herdado em um padrão autossômico recessivo.
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A utilidade clínica deste painel é:
Al Mutairi, F., Alfadhel, M., Nashabat, M., El-Hattab, A. W., Ben-Omran, T., Hertecant, J., Eyaid, W., Ali, R., Alasmari, A., Kara, M., Al-Twaijri, W., Filimban, R., Alshenqiti, A., Al-Owain, M., Faqeih, E., & Alkuraya, F. S. (2018). Phenotypic and Molecular Spectrum of Aicardi-Goutières Syndrome: A Study of 24 Patients. Pediatric neurology, 78, 35–40. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2017.09.002
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