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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de Precisão de Neurologia > Doença de Alzheimer

Painel de Precisão da Doença de Alzheimer

A doença de Alzheimer (DA) é a causa mais comum de demência e uma das principais causas de morbidade e mortalidade na população em envelhecimento. A principal característica clínica da DA é a demência que normalmente começa com uma falha de memória sutil e pouco reconhecida, também conhecida como comprometimento cognitivo leve, tornando-se lentamente mais grave e eventualmente incapacitante.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • Achados sobre a doença de Alzheimer (DA) incluem confusão, desorientação, distúrbios de linguagem, agitação, etc. 95% de toda a DA é de início tardio, normalmente entre 60-65 anos de idade, no entanto, 5% tem início precoce.

Aproximadamente 25% de toda a DA é familiar e 75% não é familiar. As formas familiares de DA têm uma forte predisposição genética. Enquanto a patogênese da AD permanece obscura, todas as formas de AD parecem compartilhar a superprodução e / ou diminuição da depuração de peptídeos beta amilóides.

Os modos de herança das formas familiares de DA são padrões autossômicos dominantes e recessivos.

  • O painel de precisão da doença de Alzheimer da Igenomix é uma ferramenta para um diagnóstico preciso e diagnóstico diferencial da demência, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos e sua penetrância alta ou intermediária.

Indicação

  • O painel de precisão da doença de Alzheimer Igenomix é usado para pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico que apresentam de forma parcial ou total os seguintes sintomas:
    • Perda de memória
    • História familiar de Doença de Alzheimer de início precoce
    • Confusão sobre a localização de lugares familiares
    • Dificuldade/lentidão para realizar tarefas diárias normais
    • Problemas para lidar com o dinheiro e pagar contas
    • Capacidade de entendimento comprometido
    • Perda de espontaneidade
    • Mudanças de humor e personalidade

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento envolvendo uma equipe multidisciplinar na forma de atendimento médico com agentes antiparkinsonianos, antiepilépticos, antidepressivos, ansiolíticos etc. As atividades mentais são recomendadas para potencializar o retreinamento cognitivo.
  • Avaliação de risco de membros da família assintomáticos de acordo com o modo de herança via aconselhamento genético.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo, dada a variabilidade da gravidade e do curso da doença.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Bird TD. Alzheimer Disease Overview. 1998 Oct 23 [Updated 2018 Dec 20]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1161/ 

Kuller, L., & Lopez, O. (2011). Dementia and Alzheimer’s disease: A new direction. The 2010 Jay L. Foster Memorial Lecture. Alzheimer’s & Dementia, 7(5), 540-550. doi: 10.1016/j.jalz.2011.05.901 

Montine, T., Phelps, C., Beach, T., Bigio, E., Cairns, N., & Dickson, D. et al. (2011). National Institute on Aging–Alzheimer’s Association guidelines for the neuropathologic assessment of Alzheimer’s disease: a practical approach. Acta Neuropathologica, 123(1), 1-11. doi: 10.1007/s00401-011-0910-3 

Reitz C. (2015). Genetic diagnosis and prognosis of Alzheimer’s disease: challenges and opportunities. Expert review of molecular diagnostics, 15(3), 339–348. https://doi.org/10.1586/14737159.2015.1002469 

Goldman, J. S., & Van Deerlin, V. M. (2018). Alzheimer’s Disease and Frontotemporal Dementia: The Current State of Genetics and Genetic Testing Since the Advent of Next-Generation Sequencing. Molecular diagnosis & therapy, 22(5), 505–513. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0347-7 

Sancesario, G. M., & Bernardini, S. (2018). Alzheimer’s disease in the omics era. Clinical biochemistry, 59, 9–16. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2018.06.011 

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