Visão Geral
- Achados sobre a doença de Alzheimer (DA) incluem confusão, desorientação, distúrbios de linguagem, agitação, etc. 95% de toda a DA é de início tardio, normalmente entre 60-65 anos de idade, no entanto, 5% tem início precoce.
Aproximadamente 25% de toda a DA é familiar e 75% não é familiar. As formas familiares de DA têm uma forte predisposição genética. Enquanto a patogênese da AD permanece obscura, todas as formas de AD parecem compartilhar a superprodução e / ou diminuição da depuração de peptídeos beta amilóides.
Os modos de herança das formas familiares de DA são padrões autossômicos dominantes e recessivos.
- O painel de precisão da doença de Alzheimer da Igenomix é uma ferramenta para um diagnóstico preciso e diagnóstico diferencial da demência, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos e sua penetrância alta ou intermediária.
Indicação
- O painel de precisão da doença de Alzheimer Igenomix é usado para pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico que apresentam de forma parcial ou total os seguintes sintomas:
- Perda de memória
- História familiar de Doença de Alzheimer de início precoce
- Confusão sobre a localização de lugares familiares
- Dificuldade/lentidão para realizar tarefas diárias normais
- Problemas para lidar com o dinheiro e pagar contas
- Capacidade de entendimento comprometido
- Perda de espontaneidade
- Mudanças de humor e personalidade
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento envolvendo uma equipe multidisciplinar na forma de atendimento médico com agentes antiparkinsonianos, antiepilépticos, antidepressivos, ansiolíticos etc. As atividades mentais são recomendadas para potencializar o retreinamento cognitivo.
- Avaliação de risco de membros da família assintomáticos de acordo com o modo de herança via aconselhamento genético.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo, dada a variabilidade da gravidade e do curso da doença.
Referências
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