Painel de Precisão de Esclerose Lateral Amiotrófica

Visão Geral

• Os primeiros sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) iniciam insidiosamente com fraqueza focal, mas se espalha incessantemente para envolver a maioria dos músculos, incluindo o diafragma. O diagnóstico de ALS se baseia em uma história de fraqueza progressiva indolor associada a achados de exame de disfunção motora superior e inferior. Normalmente, a morte ocorre devido à paralisia respiratória e ocorre dentro de 3 a 5 anos após o diagnóstico.

Muitos genes e processos fisiopatológicos diferentes contribuem para a doença, ainda mais, existem dois tipos de ELA diferenciados pela genética: familiar e esporádica. Embora a Esclerose Lateral Amiotrófica seja incurável e fatal, com sobrevida média de 3 anos, o tratamento precoce pode prolongar e aumentar substancialmente a qualidade de vida dos pacientes.

• O painel de precisão da esclerose lateral amiotrófica da Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão de Esclerose Lateral Amiotrófica da Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico que apresentam as seguintes manifestações:
  • Destreza dos dedos e cãibras reduzidas
  • Tropeçar ou ficar sem jeito ao correr
  • Queda de pulso e pé caído
  • Fala arrastada e rouquidão 
  • Depressão
  • Função executiva prejudicada
  • Aspiração ou asfixia
  • Atrofia muscular
  • Espasticidade
  • Cãibras musculares
  • Mudanças de voz

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multiprofissional na forma de atendimento médico com riluzol, nutrição enteral, ventilação não invasiva e medidas preventivas de complicações.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.  

Genes e Doenças