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Painel de Precisão para Artrogripose e Síndrome Miastênica Congênita

Artrogripose ou artrogripose múltipla congênita (AMC) é um grupo de condições não progressivas caracterizadas por múltiplas contraturas articulares encontradas em todo o corpo ao nascimento. Geralmente aparece como uma característica de outras condições neuromusculares ou parte de doenças sistêmicas.

Visão Geral

Os casos primários de Artrogripose ou artrogripose múltipla congênita (AMC) podem se manifestar no período pré-natal com diminuição dos movimentos fetais associados a contraturas articulares, bem como anormalidades cerebrais, diminuição do volume muscular e polidrâmnio, enquanto as causas secundárias podem se manifestar com contraturas isoladas.

As Síndromes Miastênicas Congênitas (CMS) são um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças caracterizadas por transmissão neuromuscular prejudicada. Clinicamente, geralmente se apresentam com fadiga anormal ao esforço, fraqueza transitória dos músculos extra-oculares, faciais, bulbar, tronculares ou dos membros. A gravidade varia de fraqueza leve e fásica a fraqueza permanente incapacitante com dificuldades respiratórias e, por fim, morte.

O modo de herança dessas doenças normalmente segue um padrão autossômico recessivo, embora formas dominantes possam ser vistas.

O Painel de Precisão da Artrogripose e da Síndrome Miastênica Congênita da Igenomix é uma ferramenta para um diagnóstico preciso, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos e sua penetrância alta ou intermediária.

Indicação

O painel de precisão para artrogripose e síndrome miastênica congênita Igenomix é recomendado para pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem os seguintes sintomas:
- Deformidades de membros: compressão, patela ausente, cabeças radiais deslocadas, etc.
- Anormalidades do tecido conjuntivo: pterígio, encurtamento, conexões, etc.
- Deformidades faciais: assimetria, ponte nasal plana, hemangioma
- Deformidades mandibulares
- Escoliose
- Deformidades faciais
- Hernias
- Convulsões
- Contraturas conjuntas
- Fraqueza fatigável no nascimento afetando os músculos oculares e outros músculos cranianos: músculos oculares, bulbar, dos membros
- Insuficiência respiratória com apnéia súbita
- Dificuldades de alimentação
- História familiar positiva de síndrome miastênica congênita

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento envolvendo equipe multidisciplinar com foco em fisioterapia intensiva e reabilitação, órteses e intervenções cirúrgicas e atendimento médico com inibidores da acetilcolinesterase.
- Avaliação de risco de membros da família assintomáticos de acordo com o modo de herança via aconselhamento genético.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo, dada a variabilidade da gravidade e do curso da doença.

Genes e doenças

Metodologia

Referências

Consulte referências científicas

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