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Painel de Precisão do Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade e Espectro do Autismo

O transtorno do espectro do autismo (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por déficits persistentes na comunicação social e interação social e padrões repetitivos e restritos de comportamento, interesses e atividades.

Visão Geral

O transtorno do espectro do autismo (TEA) é uma condição que afeta o neurodesenvolvimento caracterizado por déficits persistentes na comunicação social e na interação social e padrões repetitivos e restritos de comportamento, interesses e atividades. Esses sintomas aparecem desde a primeira infância e limitam ou prejudicam o funcionamento diário. O TEA pode ser uma condição isolada e idiopática ou associada a doenças genéticas como síndrome de Rett, neurofibromatose, esclerose tuberosa e síndrome do X frágil, entre outras. Isso aumenta a herdabilidade do TEA para mais de 90%.
O transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é um dos transtornos neuropsiquiátricos mais comuns da infância e da adolescência, frequentemente persistindo na idade adulta. O TDAH é caracterizado por sintomas de desatenção, impulsividade, inquietação, disfunção executiva e desregulação emocional que levam a uma diminuição acentuada do funcionamento. Freqüentemente, o TDAH compartilha comorbidade com outras condições psiquiátricas, como o transtorno obsessivo-compulsivo. O TDAH é altamente hereditário e multifatorial; vários genes e fatores não herdados contribuem para o transtorno. O risco de TDAH em pais e irmãos de crianças com TDAH aumenta de 2 a 8 vezes com herdabilidade de aproximadamente 76%.
O Painel de Precisão do Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade da Igenomix pode servir como uma ferramenta diagnóstica precisa e direcionada, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele oferece uma análise de cobertura dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes.

Indicação

O Transtorno de Autismo e Déficit de Atenção e Hiperatividade é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem as seguintes manifestações:
- Déficits persistentes na comunicação social e interação social
- Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades
- Comprometimento de funções mentais
- Sintomas não explicados pela deficiência intelectual
- Sintomas presentes no início do período de desenvolvimento
- Dificuldade em realizar tarefas diárias, falta de concentração
- Hiperatividade e distração
- Atrasos e desvios de linguagem
- Esquecimento em atividades diárias

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático. Melhora os critérios de diagnóstico, estudos de história natural e novas opções terapêuticas.
Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de terapias comportamentais, educacionais e psicológicas, que se mostraram as mais eficazes para o TEA.
No caso do TDAH, reestruturação ambiental e terapia comportamental, bem como desenvolvimentos no treinamento comportamental dos pais (BPT). O atendimento médico com estimulantes também é considerado tratamento de primeira linha.
Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

Referências

Consulte referências científicas

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Wolraich ML, Hagan JF, Allan C, et al; Subcommittee on Children and Adolescents with Attention-Deficit/Hyperactive Disorder. Clinical Practice Guideline for the Diagnosis, Evaluation, and Treatment of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Children and Adolescents. 2019;144(4):e20192528. (2020). Pediatrics, 145(3), e20193997. doi: 10.1542/peds.2019-3997

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