Painel de Precisão Charcot Marie Tooth e Neuropatias Sensoriais

Visão Geral

• A doença de Charcot Marie Tooth (CMT) pertence ao espectro de neuropatias motoras e sensoriais causadas por mutações em genes que codificam proteínas que codificam para mielina, junções comunicantes e estruturas axonais dentro dos nervos periféricos. É a neuropatia hereditária mais prevalente. A associação de diferentes mutações dentro de um mesmo gene e vários fenótipos clínicos é um achado comum e causa heterogeneidade clínica e genética. É caracterizada por fraqueza distal progressiva, atrofia muscular e perda sensorial. O padrão de herança mais comum é autossômico dominante, embora também existam subtipos ligados ao X e autossômicos recessivos. O objetivo mais importante para pacientes com CMT é manter o movimento, a força muscular e a flexibilidade.
• O painel de precisão Charcot Marie Tooth e Neuropatias Sensoriais pode ser usado como uma ferramenta para um diagnóstico preciso e diagnóstico diferencial de fraqueza muscular, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos e sua penetrância alta ou intermediária.

Indicação

• O painel de precisão Igenomix Charcot Marie Tooth e neuropatias sensoriais é usado para pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico que apresentam ou sem os seguintes sintomas:
  • Perda sensorial distal
  • Emagrecimento muscular distal e fraqueza
  • Atrofia muscular
  • Desenvolvimento motor atrasado
  • Lesões no tornozelo
  • Deformidades nos pés: pés cavos e pernas finas
  • História familiar de CMT ou outras neuropatias sensoriais

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.  
• Início precoce do tratamento envolvendo equipe multidisciplinar na forma de tratamento ortopédico cirúrgico para prevenção de complicações além de fisioterapia e reabilitação.
• Avaliação de risco de membros da família assintomáticos de acordo com o modo de herança via aconselhamento genético.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo, dada a variabilidade da gravidade e do curso da doença.

Genes e Doenças