Painel de Precisão Abrangente para Epilepsia

Visão Geral

• Cerca de 50 milhões de pessoas em todo o mundo têm epilepsia, o que a torna uma das doenças neurológicas mais comuns em todo o mundo. A epilepsia envolve uma predisposição duradoura para gerar consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e sociais. Existem vários fatores de risco para a epilepsia, sendo um deles uma forte predisposição genética.

As três classes principais de distúrbios de epilepsia são epilepsias genéticas generalizadas, focais e encefalopáticas, com vários distúrbios específicos dentro de cada classe. A genética da epilepsia está mudando de uma busca acadêmica para uma disciplina clínica baseada no diagnóstico molecular e medicina estratificada. Mutações que levam à epilepsia foram identificadas em genes que codificam canais iônicos, receptores de neurotransmissores, cascata molecular de produção de energia celular e proteínas envolvidas na excitabilidade neuronal. O modo de herança varia de autossômico dominante, recessivo até mitocondrial.

• O painel de precisão de epilepsia da Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico preciso e direcionado, bem como para um diagnóstico diferencial de convulsões recorrentes, levando a um melhor controle e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O painel de  epilepsia Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico apresentando as seguintes manifestações:
  • História familiar de epilepsia ou convulsões resistentes ao tratamento
  • Perturbações de movimento
  • Dificuldades de visão, audição e paladar
  • Confusão temporária
  • Movimentos bruscos incontroláveis dos braços e pernas
  • Medo, ansiedade ou déjà vu
  • Perda de consciência ou percepção

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de médico com medicação antiepiléptica e acompanhamento de efeitos colaterais, cirurgia de epilepsia se indicada e modificações dietéticas.
• Estabeleça o risco de recorrência dependendo do tipo de epilepsia, histórico genético e apresentação clínica.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e doenças