Visão Geral
- Cerca de 50 milhões de pessoas em todo o mundo têm epilepsia, o que a torna uma das doenças neurológicas mais comuns em todo o mundo. A epilepsia envolve uma predisposição duradoura para gerar consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e sociais. Existem vários fatores de risco para a epilepsia, sendo um deles uma forte predisposição genética.
As três classes principais de distúrbios de epilepsia são epilepsias genéticas generalizadas, focais e encefalopáticas, com vários distúrbios específicos dentro de cada classe. A genética da epilepsia está mudando de uma busca acadêmica para uma disciplina clínica baseada no diagnóstico molecular e medicina estratificada. Mutações que levam à epilepsia foram identificadas em genes que codificam canais iônicos, receptores de neurotransmissores, cascata molecular de produção de energia celular e proteínas envolvidas na excitabilidade neuronal. O modo de herança varia de autossômico dominante, recessivo até mitocondrial.
- O painel de precisão de epilepsia da Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico preciso e direcionado, bem como para um diagnóstico diferencial de convulsões recorrentes, levando a um melhor controle e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O painel de epilepsia Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico apresentando as seguintes manifestações:
- História familiar de epilepsia ou convulsões resistentes ao tratamento
- Perturbações de movimento
- Dificuldades de visão, audição e paladar
- Confusão temporária
- Movimentos bruscos incontroláveis dos braços e pernas
- Medo, ansiedade ou déjà vu
- Perda de consciência ou percepção
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de médico com medicação antiepiléptica e acompanhamento de efeitos colaterais, cirurgia de epilepsia se indicada e modificações dietéticas.
- Estabeleça o risco de recorrência dependendo do tipo de epilepsia, histórico genético e apresentação clínica.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
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