Painel de Precisão de Distrofias Musculares Congênitas e Miopatias

Visão Geral

• Os genes responsáveis por distrofias musculares congênitas são proteínas musculares específicas que permitem a contração e o relaxamento adequados dos músculos. As distrofias musculares são classificadas de acordo com o fenótipo clínico, patologia e modo de herança. O padrão de herança inclui ligado ao X, autossômica recessiva e autossômica dominante. Alguns exemplos incluem:
  • Ligado ao X: Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss
  • Autossômico dominante: Facioscapulohumeral, distal, ocular, oculofaríngeo
  • Autossômico Recessivo: forma de cintura-escapular

   

• As miopatias congênitas são um grupo de doenças genéticas que afetam predominantemente os músculos. As características típicas podem ser encontradas em neonatos e bebês, crianças ou mesmo adultos. A classificação das miopatias congênitas segue um critério genético. No entanto, a correlação genótipo-fenótipo permanece variável e sobreposta às distrofias musculares congênitas.

Alguns exemplos de miopatias congênitas incluem Miopatia Nemaline, Doença do Núcleo Central e Doença Multiminicore, entre outros. Tanto as miopatias congênitas quanto as distrofias musculares apresentam alto risco de desenvolver doença pulmonar restritiva e deformidades ortopédicas.

• O Painel de Precisão de Distrofias Musculares Congênitas e Miopatias Igenomix é uma ferramenta para um diagnóstico preciso e diagnóstico diferencial de fraqueza muscular, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos e sua penetrância alta ou intermediária.

Indicação

• O Painel de Precisão de Distrofias Musculares Congênitas e Miopatias Igenomix é usado para pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem os seguintes sintomas:
  • Fraqueza muscular de início precoce
  • Tônus muscular diminuído
  • Reflexos tendinosos profundos hipoativos
  • Marcos motorizados atrasados
  • Atrofia muscular
  • Articulações anormalmente fixas
  • Deformidades e contraturas musculares
  • História familiar de miopatia congênita ou distrofia muscular

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento envolvendo uma equipe multidisciplinar com foco em fisioterapia intensiva e reabilitação, órteses e intervenções cirúrgicas e cuidados médicos para prevenir complicações e melhorar os sintomas.
• Avaliação de risco de membros da família assintomáticos de acordo com o modo de herança via aconselhamento genético.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo, dada a variabilidade da gravidade e do curso da doença.  

Genes e Doenças