Painel de Precisão de Distonia

Visão Geral

• Geralmente a distonia é iniciada ou agravada por ação voluntária e associada à ativação do músculo transbordante. Dentre os diferentes tipos de distonia, a distonia focal, mais especificamente a distonia cervical, é a mais comum e é aproximadamente 10 vezes mais frequente do que a distonia generalizada.

Sua heterogeneidade clínica é responsável por um efeito profundo na vida pessoal, profissional e emocional de um paciente e pode impactar fortemente sua capacidade de viver de forma independente. A distonia pode ser hereditária, adquirida ou idiopática. Um forte componente genético foi identificado nas síndromes de distonia familiar.

• O Painel de Precisão de Distonia da Igenomix pode servir como uma ferramenta de diagnóstico precisa e direcionada em última análise, bem como um diagnóstico diferencial de cãibras musculares levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão de Distonia Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico que se apresentam com ou sem as seguintes manifestações:
  • Cãibras musculares e espasmos descontrolados
  • Torção do corpo e posições incomuns
  • Tremores
  • Piscar descontrolado do paciente

Utilidade Clínicas

A utilidade clínica deste painel é:

• O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de terapia farmacológica com anticolinérgicos, injeção intramuscular de toxina botulínica e / ou estimulação cerebral profunda.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças