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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de Precisão de Neurologia > Painel de Precisão de Distonia

Painel de Precisão de Distonia

A distonia é um distúrbio de movimento heterogêneo com contrações musculares sustentadas ou intermitentes, causando movimentos, posturas ou ambos anormais, muitas vezes repetitivos. Os movimentos distônicos são tipicamente padronizados e de torção, até mesmo trêmulos.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • Geralmente a distonia é iniciada ou agravada por ação voluntária e associada à ativação do músculo transbordante. Dentre os diferentes tipos de distonia, a distonia focal, mais especificamente a distonia cervical, é a mais comum e é aproximadamente 10 vezes mais frequente do que a distonia generalizada.

Sua heterogeneidade clínica é responsável por um efeito profundo na vida pessoal, profissional e emocional de um paciente e pode impactar fortemente sua capacidade de viver de forma independente. A distonia pode ser hereditária, adquirida ou idiopática. Um forte componente genético foi identificado nas síndromes de distonia familiar.

  • O Painel de Precisão de Distonia da Igenomix pode servir como uma ferramenta de diagnóstico precisa e direcionada em última análise, bem como um diagnóstico diferencial de cãibras musculares levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão de Distonia Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico que se apresentam com ou sem as seguintes manifestações:
    • Cãibras musculares e espasmos descontrolados
    • Torção do corpo e posições incomuns
    • Tremores
    • Piscar descontrolado do paciente

Utilidade Clínicas

A utilidade clínica deste painel é:

  • O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de terapia farmacológica com anticolinérgicos, injeção intramuscular de toxina botulínica e / ou estimulação cerebral profunda.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referência científica

Skogseid I. M. (2014). Dystonia–new advances in classification, genetics, pathophysiology and treatment. Acta neurologica Scandinavica. Supplementum, (198), 13–19. https://doi.org/10.1111/ane.12231 

Lohmann, K., & Klein, C. (2017). Update on the Genetics of Dystonia. Current neurology and neuroscience reports, 17(3), 26. https://doi.org/10.1007/s11910-017-0735-0 

Steeves, T., Day, L., Dykeman, J., Jette, N., & Pringsheim, T. (2021). The prevalence of primary dystonia: A systematic review and meta-analysis. Retrieved 31 March 2021 

Vidailhet, M., Méneret, A., & Roze, E. (2020). Dystonia: genetics, phenomenology, and pathophysiology. The Lancet. Neurology, 19(11), 881–882. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(20)30366-5 

Balint, B., Mencacci, N. E., Valente, E. M., Pisani, A., Rothwell, J., Jankovic, J., Vidailhet, M., & Bhatia, K. P. (2018). Dystonia. Nature reviews. Disease primers, 4(1), 25. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0023-6 

Albanese, A., Barnes, M., Bhatia, K., Fernandez-Alvarez, E., Filippini, G., & Gasser, T. et al. (2006). A systematic review on the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes: report of an EFNS/MDS-ES Task Force. European Journal Of Neurology, 13(5), 433-444. doi: 10.1111/j.1468-1331.2006.01537.x 

Schwarz, C. S., & Bressman, S. B. (2009). Genetics and treatment of dystonia. Neurologic clinics, 27(3), 697–vi. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2009.04.010 

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