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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de Precisão de Neurologia > Painel de Precisão da Encefalopatia Epiléptica e da EIEE

Painel de Precisão da Encefalopatia Epiléptica e da EIEE

Encefalopatia epiléptica e encefalopatia epiléptica infantil precoce (EIEE) descreve um grupo clínico e genético heterogêneo de síndromes epilépticas associadas a graves anormalidades cognitivas e comportamentais.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • Encefalopatia epiléptica e encefalopatia epiléptica infantil precoce (EIEE) são distúrbios que clinicamente variam em sua idade de início, resultados de desenvolvimento, etiologias, déficits neuropsicológicos, tipos de crises e prognóstico.

A diferença entre essas duas entidades está na idade de início, EIEE se manifesta no primeiro ano de vida. Os fatores identificáveis que podem influenciar o curso e o grau de comprometimento cognitivo e comportamental nesses transtornos incluem etiologia subjacente, idade de início, frequência e gravidade das crises, efeito prejudicial cumulativo e fatores genéticos.

Geneticamente, esses distúrbios podem ser causados por mutações de novo, mas também podem ser herdados em um padrão autossômico dominante, recessivo ou ligado ao X.

  • O painel de precisão da encefalopatia epiléptica e da encefalopatia epiléptica infantil precoce (EIEE) da Igenomix pode servir como uma ferramenta de diagnóstico precisa e direcionada, bem como para um diagnóstico diferencial para epilepsia de início precoce, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O painel de precisão da encefalopatia epiléptica e da encefalopatia epiléptica infantil precoce (EIEE) Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico que apresentam as seguintes manifestações:
    • Convulsões de início precoce
    • Anormalidades metabólicas
    • Convulsões mioclônicas e motoras parciais
    • Espasmos infantis

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de atendimento médico com medicamentos antiepilépticos, corticosteróides, vigilância e monitoramento do estado cognitivo, bem como cuidados cirúrgicos, se necessário.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Olson, H. E., Kelly, M., LaCoursiere, C. M., Pinsky, R., Tambunan, D., Shain, C., Ramgopal, S., Takeoka, M., Libenson, M. H., Julich, K., Loddenkemper, T., Marsh, E. D., Segal, D., Koh, S., Salman, M. S., Paciorkowski, A. R., Yang, E., Bergin, A. M., Sheidley, B. R., & Poduri, A. (2017). Genetics and genotype-phenotype correlations in early onset epileptic encephalopathy with burst suppression. Annals of neurology, 81(3), 419–429. https://doi.org/10.1002/ana.24883 

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