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Painel de Precisão da Encefalopatia Epiléptica e da EIEE

Encefalopatia epiléptica e encefalopatia epiléptica infantil precoce (EIEE) descreve um grupo clínico e genético heterogêneo de síndromes epilépticas associadas a graves anormalidades cognitivas e comportamentais.

Visão Geral

Encefalopatia epiléptica e encefalopatia epiléptica infantil precoce (EIEE) são distúrbios que clinicamente variam em sua idade de início, resultados de desenvolvimento, etiologias, déficits neuropsicológicos, tipos de crises e prognóstico.

A diferença entre essas duas entidades está na idade de início, EIEE se manifesta no primeiro ano de vida. Os fatores identificáveis que podem influenciar o curso e o grau de comprometimento cognitivo e comportamental nesses transtornos incluem etiologia subjacente, idade de início, frequência e gravidade das crises, efeito prejudicial cumulativo e fatores genéticos.

Geneticamente, esses distúrbios podem ser causados por mutações de novo, mas também podem ser herdados em um padrão autossômico dominante, recessivo ou ligado ao X.

O painel de precisão da encefalopatia epiléptica e da encefalopatia epiléptica infantil precoce (EIEE) da Igenomix pode servir como uma ferramenta de diagnóstico precisa e direcionada, bem como para um diagnóstico diferencial para epilepsia de início precoce, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

O painel de precisão da encefalopatia epiléptica e da encefalopatia epiléptica infantil precoce (EIEE) Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico que apresentam as seguintes manifestações:
- Convulsões de início precoce
- Anormalidades metabólicas
- Convulsões mioclônicas e motoras parciais
- Espasmos infantis

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de atendimento médico com medicamentos antiepilépticos, corticosteróides, vigilância e monitoramento do estado cognitivo, bem como cuidados cirúrgicos, se necessário.
Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

Referências

Consulte referências científicas

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