Painel de Precisão para Paraplegia Espástica Hereditária

Visão Geral

• A classificação genética de HSP é baseada no modo de herança, locus cromossômico e mutação causal. Os modos de herança incluem formas autossômicas dominantes, autossômicas recessivas e ligadas ao X. A correlação da classificação clínica com a classificação genética ainda não está definida, pois alguns tipos genéticos de HSP estão associados a fenótipos puros e complexos.
• O painel de precisão paraplegia espástica hereditária Igenomix pode servir como uma ferramenta de diagnóstico precisa e direcionada, bem como um diagnóstico diferencial de fraqueza muscular, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão de Paraplegia Espástica Hereditária Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico apresentando ou sem as seguintes manifestações:
  • Fraqueza  nas pernas
  • Espasticidade da perna
  • Reflexos rápidos do tendão
  • Reflexo plantar extensor
  • Disfunção da bexiga (urgência urinária)
  • Perda visual
  • Perda de audição
  • Dificuldade em falar
  • Neuropatia periférica

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para tratamento sintomático para melhorar a mobilidade, aumentar a amplitude de movimento e aliviar o desconforto por meio de tratamento farmacológico, medicina física e reabilitação.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças