Painel de Precisão de Neurofibromatose
Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2) são doenças congênitas neurocutâneas que afetam órgãos de origem ectodérmica, incluindo pele, sistema nervoso central e olhos.
Visão Geral
- Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2) são herdadas em um padrão autossômico dominante e são caracterizadas por uma alta taxa de mudança mutacional ocorrendo pela primeira vez em um indivíduo, bem como por expressão variável. NF1 e NF2 diferem em relação à idade de início, manifestações clínicas, loci gênico e produtos de proteína gênica. No entanto, em ambas as condições, os produtos do gene alterado têm um papel crucial na desregulação da supressão do tumor.
A NF1, também conhecida como síndrome de von Recklinghausen, inclui efeitos em vários sistemas do corpo e o principal tumor associado é o neurofibroma. Além disso, as manifestações clínicas incluem displasia óssea, dificuldades de aprendizagem e aumento do risco de malignidade. NF2 inclui schwannomas de vários nervos cranianos e espinhais, entre outros.
- O Painel de Precisão de Neurofibromatose da Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos e sua penetrância alta ou intermediária.
Indicação
- O Painel de Precisão de Neurofibromatose Igenomix é indicado em pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico de Neurofibromatose tipo 1 ou tipo 2 apresentando as seguintes manifestações:
- Vários neurofibromas
- Manchas café com leite
- Nódulos de Lisch (hamartomas de íris pigmentados)
- Convulsões e / ou sinais neurológicos focais
- Deficiência intelectual
- Envolvimento ósseo: escoliose, baixa estatura, fraturas, afinamento cortical etc.
- Associado a outros tumores: feocromocitoma, tumor de Wilms, meningiomas, ependimomas
- Schwannomas vestibulares bilaterais (neuroma acústico)
- Catarata de início precoce
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para vigilância adequada de malignidade, tratamento adequado a laser e / ou quimioterapia, ressecção cirúrgica de tumores e também intervenção ortopédica.
- Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhora do processo desde o diagnóstico até o tratamento em populações suscetíveis.
Referências
Plotkin, S. R., & Wick, A. (2018). Neurofibromatosis and Schwannomatosis. Seminars in neurology, 38(1), 73–85. https://doi.org/10.1055/s-0038-1627471
Korf B. R. (2013). Neurofibromatosis. Handbook of clinical neurology, 111, 333–340. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-52891-9.00039-7
Spyk, S., Thomas, N., Cooper, D., & Upadhyaya, M. (2011). Neurofibromatosis type 1-associated tumours: Their somatic mutational spectrum and pathogenesis. Human Genomics, 5(6), 623. doi: 10.1186/1479-7364-5-6-623
Pemov, A., Dewan, R., Hansen, N., Chandrasekharappa, S., Ray-Chaudhury, A., & Jones, K. et al. (2020). Comparative clinical and genomic analysis of neurofibromatosis type 2-associated cranial and spinal meningiomas. Scientific Reports, 10(1). doi: 10.1038/s41598-020-69074-z
Farschtschi, S., Mautner, V. F., McLean, A., Schulz, A., Friedrich, R. E., & Rosahl, S. K. (2020). The Neurofibromatoses. Deutsches Arzteblatt international, 117(20), 354–360. https://doi.org/10.3238/arztebl.2020.0354
Cimino, P. J., & Gutmann, D. H. (2018). Neurofibromatosis type 1. Handbook of clinical neurology, 148, 799–811. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-64076-5.00051-X