Visão Geral
- Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2) são herdadas em um padrão autossômico dominante e são caracterizadas por uma alta taxa de mudança mutacional ocorrendo pela primeira vez em um indivíduo, bem como por expressão variável. NF1 e NF2 diferem em relação à idade de início, manifestações clínicas, loci gênico e produtos de proteína gênica. No entanto, em ambas as condições, os produtos do gene alterado têm um papel crucial na desregulação da supressão do tumor.
A NF1, também conhecida como síndrome de von Recklinghausen, inclui efeitos em vários sistemas do corpo e o principal tumor associado é o neurofibroma. Além disso, as manifestações clínicas incluem displasia óssea, dificuldades de aprendizagem e aumento do risco de malignidade. NF2 inclui schwannomas de vários nervos cranianos e espinhais, entre outros.
- O Painel de Precisão de Neurofibromatose da Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos e sua penetrância alta ou intermediária.
Indicação
- O Painel de Precisão de Neurofibromatose Igenomix é indicado em pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico de Neurofibromatose tipo 1 ou tipo 2 apresentando as seguintes manifestações:
- Vários neurofibromas
- Manchas café com leite
- Nódulos de Lisch (hamartomas de íris pigmentados)
- Convulsões e / ou sinais neurológicos focais
- Deficiência intelectual
- Envolvimento ósseo: escoliose, baixa estatura, fraturas, afinamento cortical etc.
- Associado a outros tumores: feocromocitoma, tumor de Wilms, meningiomas, ependimomas
- Schwannomas vestibulares bilaterais (neuroma acústico)
- Catarata de início precoce
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para vigilância adequada de malignidade, tratamento adequado a laser e / ou quimioterapia, ressecção cirúrgica de tumores e também intervenção ortopédica.
- Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhora do processo desde o diagnóstico até o tratamento em populações suscetíveis.
Referências
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