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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de Precisão de Neurologia > Distúrbios de Migração Neuronal

Painel de Precisão de Distúrbios de Migração Neuronal

Os distúrbios de migração neuronal são um grupo heterogêneo de distúrbios do desenvolvimento do sistema nervoso em que há migração anormal de neurônios no cérebro em desenvolvimento. Exemplos de doenças nesta categoria incluem lissencefalia, esquinzencefalia, porencefalia, agiria, microgiria, polimicrogiria, paquigiria, etc.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • Os distúrbios de migração neuronal compartilham mutações em genes de migração que codificam para proteínas envolvidas na colocação de estruturas neuronais dentro do organismo. A perturbação na migração neuronal resulta em laminação anormal, defeitos de diferenciação neuronal, morfologia celular anormal e formação de circuito, particularmente no córtex cerebral. Em última análise, o resultado é uma atividade excitatória e inibitória desorganizada do cérebro.

Mais de 25 síndromes resultantes de migração anormal foram identificadas. Entre eles existem diferentes padrões de herança, como autossômico dominante, recessivo e ligado ao X.

  • O painel de precisão de distúrbios de migração neuronal Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico precisa e direcionada, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O painel de precisão de distúrbios de migração neuronal Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico apresentando ou não as seguintes manifestações:
    • Tônus muscular pobre
    • Função motora deficiente
    • Convulsões
    • Atraso de desenvolvimento
    • Retardo mental
    • Dificuldade de ganhar e manter peso no desenvolvimento
    • Dificuldades de alimentação
    • Inchaço nas extremidades
    • Cabeça pequena

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento com equipe multiprofissional na forma de assistência médica, medicação antiepiléptica e educação especial ou complementar com fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Spalice, A., Parisi, P., Nicita, F., Pizzardi, G., Del Balzo, F., & Iannetti, P. (2009). Neuronal migration disorders: clinical, neuroradiologic and genetics aspects. Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992), 98(3), 421–433. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2008.01160.x 

Stouffer, M. A., Golden, J. A., & Francis, F. (2016). Neuronal migration disorders: Focus on the cytoskeleton and epilepsy. Neurobiology of disease, 92(Pt A), 18–45. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2015.08.003 

Guerrini, R., & Parrini, E. (2010). Neuronal migration disorders. Neurobiology of disease, 38(2), 154–166. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2009.02.008 

Liu J. S. (2011). Molecular genetics of neuronal migration disorders. Current neurology and neuroscience reports, 11(2), 171–178. https://doi.org/10.1007/s11910-010-0176-5 

Vélez-Domínguez L. C. (1998). Trastornos de migración neuronal [Neuronal migration disorders]. Gaceta medica de Mexico, 134(2), 207–215. 

Verrotti, A., Spalice, A., Ursitti, F., Papetti, L., Mariani, R., Castronovo, A., Mastrangelo, M., & Iannetti, P. (2010). New trends in neuronal migration disorders. European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 14(1), 1–12. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2009.01.005 

Roberts B. (2018). Neuronal Migration Disorders. Radiologic technology, 89(3), 279–295. 

 

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