Visão Geral
- Os distúrbios de migração neuronal compartilham mutações em genes de migração que codificam para proteínas envolvidas na colocação de estruturas neuronais dentro do organismo. A perturbação na migração neuronal resulta em laminação anormal, defeitos de diferenciação neuronal, morfologia celular anormal e formação de circuito, particularmente no córtex cerebral. Em última análise, o resultado é uma atividade excitatória e inibitória desorganizada do cérebro.
Mais de 25 síndromes resultantes de migração anormal foram identificadas. Entre eles existem diferentes padrões de herança, como autossômico dominante, recessivo e ligado ao X.
- O painel de precisão de distúrbios de migração neuronal Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico precisa e direcionada, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O painel de precisão de distúrbios de migração neuronal Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico apresentando ou não as seguintes manifestações:
- Tônus muscular pobre
- Função motora deficiente
- Convulsões
- Atraso de desenvolvimento
- Retardo mental
- Dificuldade de ganhar e manter peso no desenvolvimento
- Dificuldades de alimentação
- Inchaço nas extremidades
- Cabeça pequena
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multiprofissional na forma de assistência médica, medicação antiepiléptica e educação especial ou complementar com fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
Referências
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