Painel de Precisão de Doença Parkinson e Parkinson de Início Precoce

Visão Geral

A Doença de Parkinson (PD) é caracterizada por perda dopaminérgica neuronal na substância negra, uma região do cérebro responsável pelos movimentos motores grosseiros. As características clínicas da doença de Parkinson incluem lentidão dos movimentos (bradicinesia), rigidez da roda dentada, tremor de repouso e instabilidade postural. A etiologia da doença de Parkinson ainda não está clara, mas a hipótese é ser uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Embora a incidência aumente rapidamente após os 60 anos, ela também pode ter um início precoce. Geralmente, esses pacientes apresentam mais movimentos involuntários e um pior prognóstico.
O painel de precisão da doença de Parkinson é uma ferramenta de diagnóstico precisa e direcionada, bem como para um diagnóstico diferencial de tremor em repouso, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

A utilidade clínica deste painel é:

O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
Início precoce do tratamento com uma equipe multidisciplinar para aumentar a dopamina, tratamento não farmacológico, incluindo educação, suporte e benefícios neuroprotetores de exercícios e nutrição, bem como de cuidados cirúrgicos, se necessário.
Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.