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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de Precisão de Neurologia > Painel de Precisão da Síndrome de Rett

Painel de Precisão da Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio do neurodesenvolvimento que ocorre predominantemente em mulheres e tem um curso degenerativo progressivo resultando em deficiências cognitivas e físicas. A apresentação é clinicamente heterogênea, variando desde dificuldade de deambular até atrofia, distonia, escoliose e deficiência intelectual.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • A Síndrome de Rett (RTT) se caracteriza por constantes movimentos repetitivos das mãos. É uma das causas mais comuns de deficiência intelectual em mulheres. O potencial de desenvolvimento para pacientes com Síndrome de Rett é variável e difícil de prever, alguns indivíduos alcançam habilidades funcionais.
  • O Painel de Precisão da Síndrome de Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico precisa e direcionada que permite o diagnóstico diferencial de deficiência intelectual, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão da Síndrome de Rett Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem as seguintes manifestações:
    • Atraso bruto de desenvolvimento motor
    • Perda de contato visual
    • Desaceleração do crescimento de peso e altura
    • Desaceleração do crescimento da cabeça
    • Hipotonia
    • Impulso de torcer as mãos
    • Problemas respiratórios
    • Distúrbios do sono
    • Convulsões

Oportunidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

    • O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático. Melhore os critérios de diagnóstico, estudos de história natural e novas opções terapêuticas.
    • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na modalidade de atendimento médico para prevenção de convulsões, distonia e também fisioterapia e fonoaudiologia.
    • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
    • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Kubota, T., Miyake, K., & Hirasawa, T. (2013). Role of epigenetics in Rett syndrome. Epigenomics, 5(5), 583-592. doi: 10.2217/epi.13.54 

Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, et al. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl- CpG-binding protein 2.  

Huppke, P. (2000). Rett syndrome: analysis of MECP2 and clinical characterization of 31 patients. Human Molecular Genetics, 9(9), 1369-1375. doi: 10.1093/hmg/9.9.1369 

Gold, W. A., Krishnarajy, R., Ellaway, C., & Christodoulou, J. (2018). Rett Syndrome: A Genetic Update and Clinical Review Focusing on Comorbidities. ACS chemical neuroscience, 9(2), 167–176. https://doi.org/10.1021/acschemneuro.7b00346 

Kyle, S. M., Vashi, N., & Justice, M. J. (2018). Rett syndrome: a neurological disorder with metabolic components. Open biology, 8(2), 170216. https://doi.org/10.1098/rsob.170216 

Vidal, S., Xiol, C., Pascual-Alonso, A., O’Callaghan, M., Pineda, M., & Armstrong, J. (2019). Genetic Landscape of Rett Syndrome Spectrum: Improvements and Challenges. International journal of molecular sciences, 20(16), 3925. https://doi.org/10.3390/ijms20163925 

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