Visão Geral
- As Atrofia Muscular Espinhal (SMAs) geralmente se apresenta durante a primeira infância e a gravidade da doença está relacionada à idade de início. Os fenótipos clínicos e genéticos incorporam um amplo espectro que é diferenciado de acordo com a idade de início, padrão de envolvimento muscular e padrão de herança.
Existem quatro tipos de atrofias musculares espinhais, descritas com base na idade quando aparecem as características clínicas associadas. A SMA tipo 1 (doença de Werdnig-Hoffman) está associada à morte nos primeiros dois anos de vida, geralmente devido a insuficiência respiratória ou pneumonia por aspiração.
- O Painel de Precisão de Atrofias Musculares Espinhais da Igenomix é uma ferramenta diagnóstica precisa, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O painel de precisão de atrofia muscular espinhal Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico de atrofia muscular espinhal apresentando as seguintes manifestações:
- Fraqueza muscular simétrica e hipotonia
- Deformidades de membros e articulações
- Fasciculações da língua
- Reflexos tendinosos profundos ausentes
- Postura flácida do tipo “sapo”
- Insuficiência respiratória restritiva
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
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- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com uma equipe multidisciplinar na forma de abordagens neuroprotetoras para apoiar a força e função muscular, intervenção ortopédica, fisioterapia e reabilitação adequadas e prevenção de complicações.
- Iniciação de novas estratégias terapêuticas, incluindo medidas para abordar seletivamente a deficiência de proteína do neurônio motor de sobrevivência com a substituição do gene SMN1 ou modulação dos níveis de proteína codificada por SMN2.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
Referências
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