Painel de Precisão de Atrofia Muscular Espinhal

Visão Geral

• As Atrofia Muscular Espinhal (SMAs) geralmente se apresenta durante a primeira infância e a gravidade da doença está relacionada à idade de início. Os fenótipos clínicos e genéticos incorporam um amplo espectro que é diferenciado de acordo com a idade de início, padrão de envolvimento muscular e padrão de herança.

Existem quatro tipos de atrofias musculares espinhais, descritas com base na idade quando aparecem as características clínicas associadas. A SMA tipo 1 (doença de Werdnig-Hoffman) está associada à morte nos primeiros dois anos de vida, geralmente devido a insuficiência respiratória ou pneumonia por aspiração.   

• O Painel de Precisão de Atrofias Musculares Espinhais da Igenomix é uma ferramenta diagnóstica precisa, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O painel de precisão de atrofia muscular espinhal Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico de atrofia muscular espinhal apresentando as seguintes manifestações:
  • Fraqueza muscular simétrica e hipotonia
  • Deformidades de membros e articulações
  • Fasciculações da língua
  • Reflexos tendinosos profundos ausentes
  • Postura flácida do tipo “sapo”
  • Insuficiência respiratória restritiva

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• • O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento com uma equipe multidisciplinar na forma de abordagens neuroprotetoras para apoiar a força e função muscular, intervenção ortopédica, fisioterapia e reabilitação adequadas e prevenção de complicações.
  • Iniciação de novas estratégias terapêuticas, incluindo medidas para abordar seletivamente a deficiência de proteína do neurônio motor de sobrevivência com a substituição do gene SMN1 ou modulação dos níveis de proteína codificada por SMN2.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.  

Genes e Doenças