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Diagnóstico Genômico de Precisão > Oncologia > Painel Abrangente de Câncer Hereditário 

Painel Abrangente de Câncer Hereditário

As síndromes de câncer hereditário são encontradas em todas as especialidades médicas. Embora representem cerca de 5% de todas as doenças malignas, é de especial importância identificar esses pacientes porque, ao contrário dos pacientes com câncer esporádico, eles requerem cuidados especiais de longo prazo, pois sua predisposição pode levá-los a desenvolver certos tumores em um período relativamente precoce. 
O painel de câncer hereditário fornece uma análise abrangente das síndromes de câncer hereditárias mais comuns usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes de predisposição ao câncer.
laço cancer
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • As síndromes de câncer hereditárias podem surgir nos pulmões, mamas, rins, fígado, pâncreas, pele, olhos, coração, entre outros. A maioria dos cânceres hereditários está associada a uma “mutação da linha germinativa” que estará presente em todas as células do corpo humano.

A identificação de pacientes em risco de suscetibilidade hereditária ao câncer depende da capacidade de caracterizar genes e alterações associadas ao aumento do risco de câncer, bem como reunir uma história pessoal e familiar detalhada ajudando na identificação do modo de herança, bem como outros membros da família em risco de sofrer desta suscetibilidade. A maioria das síndromes de câncer hereditárias segue uma herança autossômica dominante e a penetrância é alta.

  • O painel de câncer hereditário é uma análise abrangente das síndromes de câncer hereditárias mais comuns usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes de predisposição ao câncer.

Indicação

O painel de câncer Igenomix Comprehensive Inherited Caner Precision Panel é indicado como um teste de triagem e diagnóstico nos casos em que houver:

  • Vários parentes do mesmo lado da família com o mesmo câncer ou formas relacionadas
  • Câncer em pacientes jovens
  • Apresentação precoce de um tipo de câncer agressivo
  • Vários cânceres primários em um indivíduo

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • Diagnóstico genético precoce e preciso, permitindo o manejo clínico mais adequado de um paciente com história pessoal ou familiar sugestiva de síndrome de câncer hereditário.
  • Vigilância intensificada e participação em programas de detecção precoce para prevenção do câncer.
  • Início precoce do tratamento ou intervenção cirúrgica.
  • Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança e aconselhamento genético de familiares.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

LaDuca et al. A clinical guide to hereditary cancer panel testing: evaluation of gene-specific cancer associations and sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients. Genet Med 22, 407–415 (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-019-0633-8  

Breast Cancer Association Consortium, Dorling L, et al. Breast Cancer Risk Genes – Association Analysis in More than 113,000 Women. N Engl J Med. 2021 Jan 20. doi: 10.1056/NEJMoa1913948. Epub ahead of print. PMID: 33471991. 

Rahner, N., & Steinke, V. (2008). Hereditary cancer syndromes. Deutsches Arzteblatt international, 105(41), 706–714. https://doi.org/10.3238/arztebl.2008.0706  

Syngal, S., Brand, R. E., Church, J. M., Giardiello, F. M., Hampel, H. L., Burt, R. W., & American College of Gastroenterology (2015). ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. The American journal of gastroenterology, 110(2), 223–263. https://doi.org/10.1038/ajg.2014.435  

Li et al. (2020). Points to consider for reporting of germline variation in patients undergoing tumor testing: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics In Medicine, 22(7), 1142-1148. doi: 10.1038/s41436-020-0783-8  

Garber, J. E., & Offit, K. (2005). Hereditary cancer predisposition syndromes. Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology, 23(2), 276–292. https://doi.org/10.1200/JCO.2005.10.042  

National Comprehensive Cancer Network. (2021). https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#detection  

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