Câncer de Mama Hereditário

Visão Geral

• O câncer de mama é o tumor maligno mais comum entre as mulheres e a segunda causa mais comum de morte por doença neoplásica que afeta as mulheres.

Até 5% -10% dos casos de câncer de mama são hereditários e causados por mutações patogênicas em genes como BRCA1 e BRCA2, bem como mutações da linha germinativa em outros genes de alta penetração. No entanto, alguns desses genes foram associados a outros tipos de câncer, como câncer de ovário, pâncreas e colorretal.

• As síndromes de câncer hereditários são encontradas em todas as especialidades médicas. Embora representem cerca de 5% de todas as doenças malignas, é de especial importância identificar esses pacientes porque, ao contrário dos pacientes com câncer esporádico, eles requerem cuidados especiais de longo prazo, pois sua predisposição pode levá-los a desenvolver certos tumores em um período relativamente precoce.

A identificação de pacientes em risco de suscetibilidade hereditária ao câncer depende da capacidade de caracterizar genes e alterações associadas ao aumento do risco de câncer, bem como reunir uma história pessoal e familiar detalhada, auxiliando na identificação do modo de herança, bem como de outros membros da família em risco de sofrer desta suscetibilidade. A maioria desses genes é herdada de forma autossômica dominante.

• O Painel de Precisão do Câncer de Mama Hereditário Igenomix pode ser usado como uma ferramenta de rastreamento e diagnóstico, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos e sua penetrância alta ou intermediária.

Indicação

O Painel de Precisão do Câncer de Mama Hereditário Igenomix é indicado nos casos em que houver:

• Indivíduos com histórico pessoal de câncer de mama / ovário
• Câncer de mama e / ou ovário ou pancreático em pelo menos dois parentes próximos
• Vários cânceres de mama primários ou câncer de mama bilateral diagnosticados pela primeira vez antes dos 50 anos de idade.
• Câncer de mama triplo negativo na pré-menopausa diagnosticado em uma idade jovem (<45 anos).
• Câncer de mama masculino em um parente próximo.
• Etnias com alta frequência de mutação BRCA, como judeus Ashkenazi, devem ser testadas, mesmo na ausência de história familiar.

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de uma paciente com história pessoal ou familiar sugestiva de câncer de mama hereditário.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para vigilância adequada, quimioprevenção e mastectomia redutora de risco (RRM) ou salpingo-ooforectomia redutora de risco.
• Avaliação de risco de membros da família assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Reduzir a morbidade relacionada ao câncer de mama ou morbidade secundária a complicações de vigilância e tratamento.
• Caminhos melhorados desde o diagnóstico até o tratamento em populações suscetíveis.

Genes e Doenças