Câncer Gastrointestinal Hereditário

Visão Geral

• A maioria dos cânceres hereditários está associada a uma “mutação da linha germinativa” que estará presente em todas as células do corpo humano. A identificação de pacientes em risco de suscetibilidade hereditária ao câncer depende da capacidade de caracterizar genes e alterações associadas ao aumento do risco de câncer, bem como reunir uma história pessoal e familiar detalhada, auxiliando na identificação do modo de herança, bem como de outros membros da família em risco de sofrer desta suscetibilidade.

A maioria das síndromes de câncer hereditárias segue uma herança autossômica dominante e a penetrância é alta.

• O painel de precisão do câncer gastrointestinal hereditário da Igenomix fornece uma análise abrangente das síndromes hereditárias de câncer colorretal mais comuns usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender completamente o espectro de genes relevantes de predisposição de câncer em algum órgão do sistema gastrointestinal.

Indicações

O Painel de Câncer Gastrointestinal Hereditário Igenomix é indicado como um teste de triagem e diagnóstico nos casos em que houver:

• História familiar de câncer de esôfago, estômago, duodeno, pâncreas, trato biliar, intestino delgado, grosso, colorretal ou suspeita de síndrome de câncer colorretal hereditário, como polipose adenomatosa familiar (FAP) ou síndrome de Lynch (câncer de cólon hereditário sem polipose ou HNPCC).
• História familiar ou pessoal de síndrome de Lynch ou síndrome semelhante a Lynch.
• Uma história pessoal de irradiação para o abdômen ou região pélvica para tratar um câncer anterior.
• História pessoal de doença inflamatória intestinal (colite ulcerativa ou doença de Crohn).

Utilidade Clínica

• O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente com história pessoal ou familiar sugestiva de síndrome de câncer hereditário.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para triagem corporal total adequada, intervenção cirúrgica precoce ou tratamento farmacológico.
• Avaliação de risco de membros da família assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Reduz a incidência de adenomas avançados na colonoscopia.
• Prevenção do câncer colorretal (CRC).
• Reduzir a morbidade relacionada ao CRC, ou morbidade secundária a complicações de acompanhamento e tratamento.
• Identificação aprimorada de síndromes CRC hereditárias.
• Aprimoramento do caminho desde o diagnóstico até o tratamento em populações suscetíveis.

Genes e Doenças