Síndrome de Lynch
A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC), é a forma mais comum de câncer colorretal hereditário. Painel com CNV – 5 genes
Visão Geral
- A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC), é a forma mais comum de câncer colorretal hereditário. É herdada em um padrão autossômico dominante, resultado de proteínas de defeito no reparo de incompatibilidade (MMR), que são responsáveis por reparar erros na divisão celular, levando, portanto, a erros acumulados e, portanto, ao desenvolvimento de células com crescimento anormal.
O câncer colorretal em pacientes com HNPCC apresenta-se em idade mais precoce do que na população em geral, caracterizado por um aumento de outros tipos de câncer, como câncer de endométrio, ovário, estômago e outros.
- As síndromes de câncer hereditário são encontradas em todas as especialidades médicas. Embora representem cerca de 5% de todas as doenças malignas, é de especial importância identificar esses pacientes porque, ao contrário dos pacientes com cânceres esporádicos, eles requerem cuidados especiais de longo prazo, pois sua predisposição pode levá-los a desenvolver certos tumores em um período relativamente precoce era. Esses cânceres podem surgir nos pulmões, rins, fígado, pâncreas, pele, olhos, coração.
A maioria dos cânceres hereditários está associada a uma “mutação da linha germinativa” que estará presente em todas as células do corpo humano. A identificação de pacientes em risco de suscetibilidade hereditária ao câncer depende da capacidade de caracterizar genes e alterações associadas ao aumento do risco de câncer, bem como reunir uma história pessoal e familiar detalhada, auxiliando na identificação do modo de herança, bem como de outros membros da família em risco de sofrer desta suscetibilidade.
- O painel de precisão da síndrome de Igenomix Lynch pode ser uma ferramenta de triagem e diagnóstico que leva a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
O painel de precisão da síndrome de Igenomix Lynch é indicado nos casos em que há:
- História familiar de câncer colorretal (CRC) ou suspeita de síndrome de câncer colorretal hereditário, como polipose adenomatosa familiar (FAP) ou síndrome de Lynch (câncer de cólon hereditário sem polipose ou HNPCC)
- História familiar ou pessoal de síndrome de Lynch ou síndrome semelhante a Lynch
- História de múltiplos adenomas colorretais
- Paciente assintomático que deseja saber o risco genético para a síndrome de Lynch.
- História de câncer colorretal e / ou endometrial em vários parentes no mesmo lado de uma família.
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente com história pessoal ou familiar sugestiva de síndrome de câncer hereditário.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para triagem corporal total adequada, intervenção cirúrgica precoce ou tratamento farmacológico.
- Avaliação de risco de membros da família assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Reduza a incidência de adenomas avançados na colonoscopia.
- Prevenção de CRC.
- Reduzir a morbidade relacionada ao CRC, ou morbidade secundária a complicações de vigilância e tratamento.
- Identificação aprimorada de síndromes CRC hereditárias.
- Caminhos melhorados do diagnóstico ao tratamento em populações suscetíveis.
Referências
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